Orta yüz hipoplazisinde yüzün merkezi gözler, alın ve alt çeneden daha yavaş gelişir. Hafif olduğunda, bunun normal, zararsız bir genetik çeşitlilik olduğu düşünülür. Bununla birlikte, daha ciddi vakalarda, durum hem görünümün hem de sağlığın etkilenebileceği şekilde belirgindir. Bu durumlarda, hipoplazi genellikle diğer sağlık sorunlarının veya genetik bozuklukların bir belirtisidir.
İnsan genetiği, yüz yapımında sonsuz değişikliklere izin verir. Hafif iyi huylu orta yüz hipoplazisi olan kişilerde, normal görünümdeki farklılıklar, yüzün ortasındaki özelliklerin, yüzün üstündeki ve altındaki özelliklere göre daha küçük olmalarına neden olur. Etki, alın, alt çene ve olağandışı derecede büyük görünen gözlerdir. Daha belirgin durumlarda, çene belirgin bir şekilde öne doğru gelebilir ve gözler çıkıntılı görünebilir.
Orta yüz hipoplazisi doğumda belirgin veya kolay bir şekilde tanımlanabiliyorsa, genellikle yüzün alt yapısını etkileyen tıbbi bir sorunu gösterir. Örneğin Crouzon Sendromu'nda, kafatasının plakları kafatasının tam büyümesi tamamlanmadan önce birbirine kaynaşınca ortaya çıkar. Bu genetik durumun tedavisi genellikle kafatasının kemiklerinin çıkarılmasını veya kırılmasını içerir.
Orta yüz hipoplazisi, en yaygın cücelik türü olan akondroplazi ile de ilişkilendirilmiştir. Bu hastalık öncelikle bacakların ve kolların uzun kemiklerini etkiler, ancak anormal kraniyofasiyal gelişime neden olabilir. Cücelerde, hipoplazinin boyutu genellikle hafiftir ve sadece komplikasyonlara neden olacak kadar şiddetli olduğunda müdahale gerektirir.
Nedeni ne olursa olsun, şiddetli orta yüz hipoplazisi sıklıkla tıkayıcı uyku apnesine (OSA) neden olabilir. OSA'lı hastalar uyurken aralıklı solunum durması yaşarlar ve sıklıkla şiddetli baş ağrısı, uykusuzluk ve bunun sonucunda yüksek tansiyon gibi semptomlar yaşarlar. Obstrüktif uyku apnesi en sık hava yollarının uyku sırasında hastanın giydiği sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) makinesi ile açık tutulması için yeterli hava basıncı uygulanarak tedavi edilir. Tehlikeli olarak uzun süreli solunamayan hastalar için, diğer seçeneklerin çoğu cerrahidir. Çene cerrahisinde, hava yolundaki fazla doku giderilir veya doğrudan boğaz içine bir solunum tüpü yerleştirilir.
Belirgin orta yüz hipoplazisi aynı zamanda çenelerin ve göz kapaklarının yanlış hizalanmasına neden olabilir. Birincisinde, alt ve üst çeneler uyuşmaz, çiğneme ve konuşmada zorluklar ortaya çıkar. Daha sonra, göz kapakları tamamen kapanamaz ve kalıcı kuru gözler ve görme problemleri yaygındır. Her iki durumda da tamamen düzeltmek için plastik cerrahi gerekir.
