Mitokondriyal hastalık, tüm çok hücreli organizmaların hücrelerinde bulunan organeller olan mitokondriyi etkileyen bir durumdur. Mitokondri, hücreler arasında enerji taşınmasına yardımcı olan bir nükleotid oluşturmaktan sorumlu olduğu için, insan vücudunun güç kaynakları olarak kabul edilir. Mitokondriyal fonksiyonlarda bir kesinti ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Mitokondriyal hastalık birçok form aldığından, teşhis edilmesi zor olabilir ve durum için tedaviler olmasına rağmen şu anda tedavisi yoktur.
Çok hücreli organizmaların hücreleri benzersizdir, çünkü organel adı verilen çok sayıda özel bileşen vardır. Her organel, hücre ömrü ve büyümesiyle ilgili belirli bir işlevi yerine getirir. Mitokondri, vücutta enerjinin üretimine ve düzenlenmesine katkıda bulunan küresel organellere uzatılır. Bunu, hücreler arasında kimyasal enerjinin transferinde kullanılan bir nükleik asit olan adenosin triposfat (ATP) üreterek yaparlar. Mitokondri aynı zamanda insan vücudundaki diğer görevlere de katkıda bulunur ve bunlar mitokondriyal DNA veya MTDNA olarak bilinen özel bir DNA deposunu içerir. MTDNA özellikle ilgi çekmektedir, çünkü sadece anneden geçmektedir, bu yüzden bir popülasyonun birçok nesli üzerinde genetik çalışmalar için kullanılabilir.
Mitokondri düzgün şekilde gerçekleştirilemediğinde, sonuç mitokondriyal hastalıktır. Tek bir hücrede, bu hücre hasarına ve ölüme neden olur, ancak durum genellikle yayılır ve bu da ev sahibi organizma için bir soruna neden olur. Mitokondriyal hastalık, kas güçsüzlüğü, enfeksiyona duyarlılık, büyüme ve gelişimsel gecikmeler, nörolojik problemler ve gastrointestinal bozukluklar gibi sayısız semptomlara yol açabilir. Bu durum, vücudun enerji üretme, saklama ve aktarma kabiliyetini etkilediği için metabolik bir bozukluk olarak kabul edilir.
Mitokondriyal hastalığın başlangıcındaki yaş değişmektedir. Bazı durumlarda, durum genetik olarak bulaşmış gibi görünmektedir ve doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır. Diğer durumlarda, mitokondriyal hastalık, yetişkinlikte, her zaman tam olarak anlaşılmayan nedenlerle çok daha sonra ortaya çıkar. Geniş semptom yelpazesi teşhis edilmesini zorlaştırır, çünkü diğer şartlarla karıştırılabilir. Mitokondriyal hastalık, hangi hücrelerin durumdan etkilendiğine bağlı olarak şiddette değişebilir.
Durum iyileştirilemese de, semptomlar çeşitli ilaçlar ve diğer tedavi yöntemleri ile tedavi edilebilir. Tedaviler ayrıca hastalığın başlangıcını geciktirmede veya vücuttaki yayılmayı önlemede yardımcı olabilir. Mitokondriyal hastalık ne kadar erken yakalanırsa, durumun daha etkili tedavisi olacaktır. Teşhis zor ve pahalı olabilir ve doğru olduğundan emin olmak için bir test bataryası gerektirir.
