Mitokondriyal miyopati, mitokondriyi içeren rahatsızlıkların neden olduğu bir koşul ailesini ifade etmek için kullanılan bir şemsiye terimdir. Mitokondri, canlı hücrelerin içinde bulunan organellerdir. Bunlar esas olarak hücrenin enerji üretim tesisleri olup, çeşitli bileşikleri enerji ve hücre sinyalleşmesi için kullanılan bir kimyasal olan ATP'ye dönüştürürler. Mitokondri düzgün çalışmadığında, elektrik şebekesi üzerindeki evlerin elektrik santralinin bir kısmı kapandığında kararmalar yaşadığı gibi, çeşitli ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.
Mitokondriyal miyopatilerde mitokondrinin hatalı çalışması kaslarda sorunlara yol açar. Bu, mitokondriyal hastalıklarda sık görülen bir durumdur, çünkü kaslar çok fazla enerjiye ihtiyaç duyarlar ve hücrelerin güç santralleri kapatıldığında veya arızalandığında, kaslar acı çeker. Bazı mitokondriyal miyopati örnekleri arasında şunlar bulunur: düzensiz kırmızı liflerle miyoklonus epilepsisi, Kearns-Sayre Sendromu ve laktik asidozlu ve inme benzeri epizotlarla mitokondri ensefalomiyopati (MELAS).
Bu koşullara genetik bozukluklar neden olur ve şiddeti değişebilir. Birçok çocuğa beş yaşın altındaki bir mitokondriyal miyopati tanısı konmaktadır, ancak semptomlar daha sonra yaşamda da ortaya çıkabilir. Şu anda bu koşullar için bir tedavi yoktur, bakımın sağlanması semptomların yönetimine odaklanmıştır. Hastalar sıklıkla fizik tedaviye katılır ve bazı ilaçlarla birlikte vitamin ve mineral takviyesi alabilirler. Sonunda, mitokondriyal miyopatiyi hedef alan gen terapisi geliştirilebilir.
Kas zayıflığı, mitokondriyal miyopatinin sık görülen bir belirtisidir. Hastalar ayrıca felç, nöbet, körlük, sarkık göz kapakları, kusma ve egzersiz veya etrafta gezinme güçlüğü geliştirebilirler. Kalp de yaygın olarak etkilenir, çünkü kalp sadece büyük bir kastır ve bu nedenle mitokondride bozulmalara karşı hassastır. Hastalara kas liflerinin miyopati bulguları açısından incelenebileceği bir biyopsi tanısı konabilir ve genetik testler de kullanılabilir.
Mitokondriyal miyopatili bir hastanın prognozu genellikle çok iyi değildir. Bazı hastalar durumlarının ciddiyeti nedeniyle bir yıl içinde ölürken, diğerleri aktif bir yaşam sürse bile birkaç yıl hayatta kalabilir. Destekleyici tıbbi bakım, mitokondriyal miyopatilerin tedavisinde kritiktir ve çoğu hasta ve aileleri, mitokondriyal miyopatili insanlara odaklanan kuruluşlara üyelikten de yararlanır. Bu kuruluşlar duygusal destek sağlayabilir, hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek tavsiyeler ve devam etmekte olan tıbbi denemeler ve faydalı olabilecek araştırmalar hakkında bilgi sağlayabilir.
