Monosomi 9p, 9p eksi ve Alfi sendromu olarak da adlandırılır. ABD'de bu hastalığa yakalanan yaklaşık 125 kişiyle oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Monosomiye 9p neden olan kromozom distorsiyonu dokuzuncu kromozomla ilgilidir. Bu durumu olan insanlar dokuzuncu kromozomlarının bir parçasını kaçırıyor. Bu silme, çeşitli koşullara ve komplikasyonlara neden olur.
Durum çok nadir olduğundan, bununla ilgili az sayıda çalışma vardır. Monozomi 9p hakkında söylenebilecek olan, eksik parçaların ortaya çıkması için bir takım semptomlara neden olduğu ve genetikçilerin, kromozom parçalarının silinmesinin fetal büyüme sürecinde çok erken bir zamanda gerçekleştiğine inandığı ve tanımlanamayan bir nedeni olmadığıdır.
Monosomisi 9p olan kişilerin, Down sendromlu çocuklara çok benzer şekilde, yüz özellikleri bozuk olabilir. Burun normalde yassıdır, dışarısı burun delikleriyle birlikte, göz kapağı kıvrılır ve alnı geniş olabilir. Down sendromunda olduğu gibi, boy kısalıyor. Hafif ila şiddetli zihinsel geriliği genellikle mevcuttur ve monosomisi 9p olan çocukların yabancılara karşı son derece arkadaş canlısı ve güvendikleri olduğu düşünülmektedir. Down sendromundan farklı olarak, durumu olan çocuklar genellikle mikrosefali olarak adlandırılan normal kafalardan daha küçüktür.
Monozomi 9p ile bağlantılı diğer tıbbi durumlar arasında mikrojenitalia; bu, çok küçük, bazen neredeyse hiç bulunmayan cinsel organlardır. Bebeklerde cinsiyet tanımlaması karmaşık olabilir. Monosomisi 9p olan kişilerde hayatta kalma ve uzun ömürlülüğü etkileyebilecek başka sağlık problemleri de olabilir. Hastalıktan etkilenenlerin çoğunda doğuştan kalp defekti, bazılarında özofagus defekti var. Diğer büyüme anormallikleri, organ yerleşimi veya gelişimi ve bilişsel gelişim mevcut olabilir.
Monozomi 9p'nin ciddiyeti, bu rahatsızlığı olan bir çocuk için ne kadar ek bakıma ihtiyaç duyulacağını büyük ölçüde etkiler. Bazıları, özellikle bilişsel bozulmanın küçük olduğu ve çok az yapısal organ kusurunun bulunduğu durumlarda oldukça normal yaşamlar yaşayabilir. Ciddi vakalarda, durum kısa bir ömre karşılık gelebilir ve ebeveynlerden veya bakıcılardan sürekli bakım gerektirir.
Dimes Yürüyüşü, Çocuk Kafatası Derneği ve Kromozom Silme Sosyal Yardımları da dahil olmak üzere daha fazla bilgi ve yardım sağlayabilecek çeşitli gruplar vardır.
