Monozomi, eksik kromozom setinin neden olduğu genetik bir kusurdur. Çeşitli tıbbi durumlardan bazıları diğerlerinden daha şiddetli olan monozomi kaynaklıdır. Diğer genetik kusurların yanı sıra, doğum öncesi testler sırasında monozomi sıklıkla tanımlanabilir, bu nedenle bu tür testlerin yüksek risk altındaki kadınlar için önerilmesi. Birisinin, monosomi ile sağlıklı ve normal bir yaşam sürmesi kesinlikle mümkündür, tıpkı diğer insanlar bu durum nedeniyle ciddi şekilde engellenmiş olabilir.
Diğer kromozomal kusurlar gibi, monozomi de bir tür anöploidi olarak kabul edilir. Aneupolidy, kromozomlarda doğum kusurlarına veya fetal yaşayabilirliği olmayan bir anormallik anlamına gelir. Kromozomlar herhangi bir nedenden dolayı düzgün şekilde bölünemediğinde, çoğunlukla mayoz sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır. Yumurta ve sperm hücreleri bir araya geldiğinde anöpoloidi gelişmekte olan fetüs için eksik bir kromozom seti ile sonuçlanır. Diğer durumlarda, hata uygulanabilir bir fetüs oluşturan karmaşık hücre çoğaltması sırasında meydana gelir, yani kusur bazı dokularda bulunur, fakat diğerlerinde değil, mozaikizm denilen bir olgudur.
Monosominin tamamında, bir kromozom çiftinin bir tarafı sadece eksiktir. Bu tür monozomi örneklerinden biri, X kromozomunun tamamlayıcı bir kromozomun eksik olduğu Turner Sendromudur. Konjenital kalp hastalığı gibi ciddi problemleri içeren bir takım gelişimsel yetersizliklere Turner Sendromu neden olur. Bununla birlikte, hastaların iyi yönetildiği sürece durumla mükemmel sağlıklı bir yaşam sürmeleri de mümkündür.
Bazen, bir çiftleşme kromozomunun bir kısmı transfer edilerek kısmi monozomi olur. Bu durumda, eksik genetik bilgi, Le Jeune Sendromu, kromozom 5 üzerindeki kısmi monozomi sonucu da dahil olmak üzere çeşitli problemlere neden olabilir. garip ses yüksek perdeli. Gelişimsel yetersizlikler de mevcut olabilir.
Amniyosentez gibi doğum öncesi testler monozomi gösterebilir. Test sonuçları çok karmaşık olabileceğinden böyle bir test yapılırken genetik danışmanlık alınması önemlidir. Böyle bir testten sonra, bir doktor genellikle sonuçları tartışmak üzere ebeveynleri arayacaktır. Olumsuz bir sonuç, hiçbir anormallik tespit edilmediğini gösterirken, olumlu bir sonuç, bir sorunun olabileceğini ve ebeveynlerin bununla başa çıkmak için çeşitli seçenekleri araştırması gerekebileceğini ortaya koymaktadır. Tüm tıbbi testlerde olduğu gibi, yanlış negatifler ve pozitifler meydana gelir, bu nedenle ebeveynler, nasıl devam edileceğine dair bir karara varmadan önce daima ek test ve danışmanlık işlemlerini takip etmelidir.
