Morquio sendromu, uzun şeker zincirlerini parçalayamama ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Bu zincirler vücutta birikerek organ ve beyine zarar veremediklerinden zarar verirler. Bir karbonhidrat metabolizması bozukluğu olarak kabul edilir. Morquio sendromu için bir tedavi yoktur, tedaviler ortaya çıktıkça semptomları yönetmeye odaklanmıştır. İnsidans oranları popülasyona göre değişmektedir ve istatistikler çok güvenilir değildir. Sıklık tahminleri 40.000 doğumda bir, 75.000 doğumda bir ve 200.000 doğumda birdir.
Bu metabolik bozukluk resesif genetik bir durumdur. Morquio sendromunu geliştirmek için, birisinin her iki ebeveynden de geni alması gerekir. Ebeveynler genellikle asemptomatik taşıyıcılar olacaktır, çünkü Morquio genini aşan bir çalışma genine sahiptirler. İki tür tanınır, biri gerekli enzim üretiminin tamamen eksik olması, diğeri ise enzim eksikliğinin olması ile ayırt edilir. Her iki durumda da, yetersiz enzim üretimi, vücudun uzun şekerleri işlemek için ihtiyaç duyduğu araçlara sahip olmadığı anlamına gelir.
Mukopolisakkaridoz IV olarak da bilinen Morquio sendromu ilk olarak 1920'lerde tanımlandı. Tanımlayıcı özelliklerden biri, tüm hastalar için ortak olan cüceliktir. İnsanlar ayrıca eklem hipermobilitesi, genişletilmiş parmaklar, geniş aralıklı dişler ve zil şeklini alabilen genişletilmiş göğüs kafesleri geliştirir. Morquio sendromlu kişilerde spinal ve kalp anormallikleri yaygındır ve insanlar ilerici hasar riski altında olabilir. Ailesinde Morquio sendromu olan kişiler, semptomları olmasa bile, genin taşıyıcıları olabileceğini düşünmelidir.
Morquio sendromunun karşılaştığı ortak sorunlar arasında kalp yetmezliği, görme problemleri ve omurganın dengesizliği yer alır; İnsanlar ayrıca uzun şeker zincirlerinin birikmesinden kaynaklanan organ hasarı ve başarısızlık riski altındadır. Bu durumla ilişkili cücelik ayrıca bazı hastalar için sosyal olarak da garip olabilir, çünkü toplumda durumlarının dikkatini çektiği için kendilerini rahat hissetmeyebilirler.
Morquio sendromu için tedavi, semptomları yönetmeye ve hızla tedavi edilebilmeleri için komplikasyonları belirlemeye odaklanır. Hastalar, durumu yönetmede yardım için birkaç farklı doktora danışabilir ve spinal füzyon gibi profilaktik adımlar dahil olmak üzere çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Tedaviyi yönetmek için bir doktor seçerken, bu hastalığa sahip hastalarla çalışma deneyimi olan birini bulmanız önerilir.
