Down sendromu veya Trisomy 21, vücut hücrelerinin her birinde iki 21. kromozom yerine üçün varlığını ifade eder. Bu bilişsel bozulma, biraz farklı görünüm ve bazı sağlık sorunları veya doğum kusurları riski ile sonuçlanır. Mozaikçilik, insanların vücutta farklı tür hücrelerin bulunduğu bir durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Mosaic Down sendromu bu nedenle insanların Trisomy 21 dizilimi ile bazı hücrelere sahip olduğu ve bazılarının sadece iki # 21 kromozom içeren hücrelerin bulunduğu bir durum olarak anlaşılabilir.
Mosaic Down Sendromu, Trisomy 21'in nadir bir çeşididir ve genellikle bir kan örneğinde test edilir. Doktorlar bu durumun mevcut olup olmadığını göstermek için normal düzende herhangi bir hücreye ait kanıt ararlar. Normal hücre sayısı, Trisomy hücrelerine dayanan bir yüzde değerinde ifade edilir. 100 trizomi hücresinden 80'inin ölçüsüne% 80 mozaikçilik denir. Yüzdeler, test edilen vücudun bir kısmına bağlı olarak değişebilir.
Mantıksal bir bakış açısına göre, düşük mozaikçilik yüzdelerinin daima Down sendromunun daha az ekspresyonuna tekabül edeceğini düşünmek mantıklı olacaktır. Bu mutlaka böyle bir durum değildir ve yüzde oranının her zaman insanların etkileneceği derecesi tahmin edeceği görülmemektedir. Genel olarak Mosaic Down Sendromu olan birçok kişinin daha az semptomu olduğu söylenebilir, ancak bu her zaman böyle değildir.
Tıbbi açıdan ilginç bir değişken olsa da, Mosaic Down sendromu bazen aşağıdaki semptomları göstermesi için toplam Trisomy 21 kadar muhtemeldir:
- Büyük veya çok hafif olabilen bozulmuş biliş
- Küçük eller, kısa boyun, eğik gözler, küçük ağız, yassı burun ve kısa boyların karakteristik görünümü
- Doğuştan kalp kusuru riski (Down sendromlu çocukların yaklaşık% 50'si)
- Lösemi ve tiroid disfonksiyonu için daha yüksek risk
- Görme ve işitme problemlerinde daha fazla ihtimal
Mosaic Down sendromu ile standart sendrom ifadesi arasında bazı büyük farklılıklar vardır. İlk olarak, çoğu Down vakası doğumdan önce veya doğumda teşhis edilir. Mozaikçilik, çocuklar 1 ile 4 yaş arasında oluncaya kadar teşhis edilemeyebilir. Aynı zamanda Mosaic Down sendromunun standart Trisomy 21'den çok daha nadir olduğu durumdur. Downs vakalarının tahminen% 3'ü mozaikçilik göstermektedir.
Trisomy 21 veya Mosaic Down Sendromu olan çocuğun üstesinden gelmesi gereken çok şey var. Bu çocuklar, üçüncü bir # 21 kromozomu olmayan bir çocuktan daha fazla tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyabilir ve ayrıca erken öğrenme fırsatlarından da yararlanabilir. Bu duruma eşlik eden açıklara rağmen, bu çocukların birçoğu iyi yapabilir, okul ortamlarında belirli bir noktaya kadar yaygınlaştırılabilir ve grup yaşam ortamlarında bağımsız ya da yarı bağımsız olarak yaşarken, yetişkinler olarak iş sahibi olabilir.
