Mozaik trizomi bir Down sendromu türüdür. Gen anormalliklerinin neden olduğu Down sendromu doğumda mevcut bir hastalıktır. Bu bozukluk ekstra kromozomlarla işaretlenir ve etkilenen tarafın gelişiminde gecikmelerin yanı sıra zekâ geriliğine neden olur. Mozaik trizomi, Down sendromlu olguların yalnızca küçük bir yüzdesinde ortaya çıkar. Down sendromlu hastalarda, tüm hücrelerin ekstra bir kromozomu vardır; mozaikli Down sendromunda ise, etkilenen kişinin hücrelerinin bazıları, hepsinden ziyade etkilenir.
İnsanlar genellikle 23 kromozom çifti içeren hücrelerle doğarlar. Bir kişinin Down sendromu olduğunda, kromozomu 21 etkileyen anormallikleri vardır. Vakaların çoğunda, bu kişi olması gereken iki çiftin aksine üç kopya kromozom 21'in olduğu anlamına gelir. Bu ekstra kromozom tüm hücrelerinde bulunur. Bir insan mozaik Down sendromuna sahipse, ekstra kromozom sadece hücrelerinin bazılarında bulunur.
Bir yumurta döllendiğinde ve beklenen kromozom sayısı ile başladığında, mozaikli trizomi 46 olabilir. Daha sonra, kromozomlar hamilelikte erken bölünerek 23 kromozom çifti oluşturarak, gelişmekte olan hastanın hücrelerinin bazıları normal kromozom sayısına sahip olur. 21, diğerleri ise ekstra kromozom alırken, 21. Hücrelerin sadece bazılarının anormalliğe sahip olması, hastanın sonunda geliştirdiği hastalığın fiziksel semptomlarını etkileyebilir. Bunun nedeni normal hücre sayısına göre ekstra kromozomlu hücrelerin sayısının hastalığın semptomlarını ve şiddetini etkileyebilmesidir.
Doktorlar genellikle bir bebeğin kan hücrelerini test ederek mozaik trisomisini teşhis eder. Hastanın ekstra kromozomu olan ancak hepsinin yapmadığı bazı hücrelere sahip olması durumunda, doktorlar genellikle hastayı mozaik trisomi ile teşhis eder. Bazı durumlarda, doktorlar bu bozukluğu teşhis etmek için diğer hücre türlerini de test etmelidir. Örneğin, kan testlerinin bir mozaik trizomi vakasını teyit etmemesi mümkündür, ancak cilt hücresi veya kemik iliği testleri olabilir.
Mozaik trizomi olan bir kişinin yaşayacağı semptomların derecesini tahmin etmek zordur. Bu, etkilenen hücrelerin her hastada farklı olacağı gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Bir hastanın fiziksel olarak daha fazla etkilenmesi, diğerinin zihinsel olarak daha fazla etkilenmesi olasıdır. Bazen mozaik trisomisi olan bireyler, Down sendromlu olanlardan daha yüksek zeka oranlarına (IQ) sahiptir, ancak bu her zaman böyle değildir.
