Mozaik Turner sendromu, bir kadının cinsel gelişimini olumsuz yönde etkileyen bir kromozomal eksikliğin varlığından kaynaklanan bir durumdur. Hatalı fetal hücre bölünmesi nedeniyle, Turner sendromunun bu formu genellikle X kromozom eksikliği veya mutasyonu ile kendini gösterir. Genellikle ek gelişimsel sorunlara neden olan mozaik Turner sendromu, genellikle hormon tedavisi ve düzenli kontroller gibi destekleyici tıbbi bakımın uygulanmasını içeren yaşam boyu tedavi gerektirir. Proaktif önlemler, duyusal sorunlar ve tehlikeye atılan organ fonksiyonu da dahil olmak üzere bir miktar normalliğin anlaşılmazlığını teşvik etmek ve olası komplikasyonların başlamasını geciktirmek için esastır.
Normal şartlar altında bir çocuk, annesinden bir X-kromozomu ve babasından bir X-kromozomu alır; bu, mükemmel bir şekilde eşleşen bir X kromozomu çifti oluşturur. Mozaikçiliğin varlığında, çocuğun kromozomal yapısı önemli ölçüde değiştirilir, bu da cinsiyet hücreleri boyunca taşınan bir eksikliğe veya değişime neden olur. Bu, değiştirilmiş biri ile eşleştirilmiş bir X kromozomuna, iki tam X kromozomuna veya bir normal X kromozomuna sahip olabileceği anlamına gelir.
Sık sık, bu Turner sendromu formu fetus in utero iken teşhis edilebilir. Rutin bir ultrason uygulaması sırasında, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi ek tanısal testlere yol açan gelişimsel anormallikler tespit edilebilir. Mozaik Turner sendromunun belirtileri ve semptomları da yaşamın ilk birkaç haftasında ve aylarında ortaya çıkabilir.
Bu tip Turner sendromlu bir bebek geniş bir göğüs ve boyun, şişkin el ve ayaklar ve sarkık göz kapaklarını sergileyebilir. Bu duruma sahip olan çoğu, doğumda, özellikle de uzunluğunda, anormal derecede küçüktür ve az gelişmiş bir çene gösterebilir. Bu durumla doğan tüm çocuklar erken yaşta semptomlarla ortaya çıkmaz ve ergenlik yıllarında sadece Turner sendromu belirtileri gösterebilir.
Mozaik Turner sendromuna sahip olanlar sıklıkla, kısa boylu ve sık rastlanan önyargılı değişikliklerin veya ergen gelişimsel kilometre taşlarının toplanmasının belirgin bir yokluğu ile ortaya çıkan gecikmeli büyüme gösterir. Östrojen eksikliği nedeniyle cinsel gelişiminde plato olabilir ve hamileliğin yokluğunda adetine ani bir son verebilir. Oluşabilecek diğer işaretler öğrenme, iletişim ve kişilerarası zorlukları içerir. Turner sendromlu kızlar ve genç kadınlar sıklıkla öğrenme, özellikle matematik gibi bazı analitik kavramlar zorlukla karşılaşırlar ve düz bir etkiye veya belirgin bir ilgisizliğe neden olabilirler.
Mozaik Turner sendromu tedavisi temel olarak somatropinin düzenli olarak verilmesi veya insan büyüme hormonu ve östrojen de dahil olmak üzere hormon tedavisine odaklanır. Östrojen verilmesi, normalde ergenlik döneminde ortaya çıkacak olan uygun fiziksel gelişimin teşvik edilmesi için esastır. Bu rahatsızlığı olan kadınlar genellikle doğurganlık uzmanlarından gebe kalmaları ve yüksek riskli hamilelik olarak kabul edilmeleri için yardım istemelidir, ancak başarının genellikle bireyin üreme sisteminin işlevselliğine ve durumuna bağlı olduğu belirtilmelidir.
Potansiyel komplikasyonların kapsamlı doğası nedeniyle, yaşam boyu süren proaktif tıbbi bakım, bir miktar normallik duygusu yaratmak ve komplikasyon gelişiminin ilerlemesini yavaşlatmak için esastır. Mozaik Turner sendromunun, bireyin genel fiziksel gelişimini olumsuz yönde etkileyebileceği bir durum olduğu düşünüldüğünde, vücudunun sistemlerinin birçoğu daha sonra yaşamda sorunları gösterebilir. Turner sendromlu bireylerin hipertansiyon ve kalp hastalığı da dahil olmak üzere erişkinlikte kardiyovasküler sorunlar için risklerini artırabilecek doğuştan bir kalp kusuru ile doğması nadir değildir. Ek olarak, bireyler, bu algının kaybolmasıyla sonuçlanan agresif şekilde bozulabilen bozulmuş görme ve işitme gibi, tehdit altında olan bağışıklık, psikolojik sorunlar ve duyusal zorluklar geliştirebilirler.
