Mowat-Wilson sendromu, kusurlu bir genin neden olduğu nadir bir doğuştan anormalliktir. Bu sendromla doğan çocuklar benzer semptomların bir karışımını gösterir. Birçoğunun bağırsak tıkanmasına, kronik kabızlığa ve şişkinliğe neden olan ve anemiye yol açabilen bağırsak rahatsızlığı olan Hirschsprung hastalığı vardır. Bu o kadar yaygındır ki, Mowat-Wilson sendromu bazen Hirschsprung hastalığı - zeka geriliği sendromu olarak da bilinir. Diğer bazı semptomlar zihinsel gerilik, gecikmiş gelişme, kalp defektleri, epileptik nöbetler ve anormal derecede küçük bir kafa olan mikrosefalidir.
Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkiler ve çeşitli etnik gruplarda görülmüştür. Bu genetik anomalinin belirtileri bazı kişilerin yüz özelliklerinde çok belirgindir. Mikrosefenin yanı sıra, çoğu sivri uçlu çene, aşırı kaş, geniş burun ve mikroftalmi veya olağandışı küçük gözlerle doğar. Bu özellikler genel olarak bireysel olgunlaşırken daha belirgin hale gelir, bu yüzden Mowat-Wilson sendromu sıklıkla daha sonra yaşamda teşhis edilmez. Örneğin, Mowat-Wilson sendromunun küçük baş karakteristiği doğumda bulunmayabilir ve yalnızca birkaç yıl süren gecikmiş gelişimden sonra ortaya çıkabilir.
Hastalık genellikle genetik testlerden ziyade çocuğun gösterdiği çeşitli semptomlara dayanarak teşhis edilir. Bu sendromun karakteristiğinin belirgin yüz özelliklerinin ortaya çıkmasında sıklıkla bir gecikme olduğu için yanlış tanı sıktır. Bu sendromlu çocukların yaşadığı semptomların geniş çeşitliliği de erken teşhisi problemli hale getirir.
Mowat-Wilson sendromunda idrar ve genital yollar ile ilgili problemler çok yaygındır. Erkeklerde genellikle idrar yoluna açıklığın ucun yerine penisin altına yerleştirildiği bir durum olan hipospadias vardır. Daha az yaygın olan dişlerde anormallikler ve ellerde ve ayaklarda malformasyondur. Ten rengi de etkilenebilir.
Mowat-Wilson sendromlu çocuklar genellikle oturmayı, ayakta durmayı, konuşmayı ve yürümeyi öğrenmede gecikmeler yaşarlar. Birçoğunun konuşma engelleri vardır ve bazıları asla konuşma yeteneğini geliştirmez. Konuşamayanlar genellikle başkalarının ne dediğini anlayabilir ve bazıları arzularını iletmek için benzersiz bir işaret dili geliştirir.
Sendromun ani bir gen mutasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır, çünkü ailelerde herhangi bir yatkınlık öyküsü yoktur. Tedavisi yoktur. Semptomlar tedavi edilebilir ve cerrahi bazen idrar ve genital sistemin kalp defektleri ve anormallikleri için endikedir. Eşlik eden sağlık sorunlarına rağmen, Mowat-Wilson sendromlu insanlar genellikle mutlu ve arkadaş canlısıdır.
