Mukopolisakaridoz, mukopolisakaritler parçalanamadığında ortaya çıkan ve belirli bir genin üretiminde bir hataya neden olan bir metabolik bozukluklar topluluğudur. Bu, spesifik enzimlerin anormallikleri ile sonuçlanır. Mukopolisakkaridoz, Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy ve Sanfilippo sendromları gibi hastalıkları içerir. Aynı zamanda Morquion, Sly ve Scheie sendromlarını içerir. Bu tür metabolik bozukluklar her 10.000'de bir çocuğun ortalamasını etkiler ve genellikle çocuk yetişkin olmadan önce ölümle sonuçlanır.
Bir grup genetik bozukluk olarak, mukopolisakaridoz dokularda mukopolisakaritlerin birikmesi ile ayırt edilir. Mukopolisakaritler, mikroskop altında uzun zincirlere benzeyen ve vücutta bağ dokusu oluşturmak için kullanılan şeker molekülleridir. Vücudun yapılarının çoğu bağ dokusu tarafından bir arada tutulur ve vücutta en bol ve gerekli doku olmasını sağlar. Mukopolisakkaridoz, bu moleküllerin birikmesi ile sonuçlanan, mukopolisakaritlerin metabolizması veya işlenmesi ile ilgili gen üretiminde bir kusur içerir.
Spesifik mukopolisakaritler, mukopolisakaridoz gelişiminde rol oynar. Bunlar arasında heparan sülfat, dermatan sülfat veya keratan sülfat bulunur. Bu mukopolisakkaritlerin herhangi birinin işlenmesiyle ilgili bir sorun varsa, bu metabolik yollarla ilişkili enzimler üzerinde bir anormallik meydana gelebilir.
Her bir sendromun, hangi enzimin veya enzimlerin kombinasyonunun hatalı bir gen tarafından etkilendiğine bağlı olarak kendine has özellikleri vardır. Aynı zamanda gargoylism olarak da bilinen Hurler sendromu, en yaygın mukopolisakaridoz şeklidir ve alfa-L-iduronidaz enzimi eksikliği olduğunda ortaya çıkar. Hurler sendromu, büyüme geriliği, çarpık yüz özellikleri, zihinsel işlevsellikteki eksiklikler, sağırlık, sert eklemler ve göğsün şekil bozuklukları ile karakterizedir. Aynı zamanda karaciğer ve dalağın ve göz fonksiyonlarını etkileyen kornea eksikliklerinin genişlemesiyle de karakterize edilir.
Mukopolisakkaridoz bozuklukları ilerleyicidir ve hem fiziksel hem de yapısal deformasyonlara neden olur. Her hastalığın farklı şiddet seviyeleri vardır ve belirtiler genellikle bir çocuk 2 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Bu hastalığın herhangi bir formuna sahip çocuklar genellikle 20 yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu durumda, çocuklar genç yaşlarına ulaşmazlar.
Metabolik yollarda yer alan enzim eksikliklerinin test edilmesinden ve bağ dokusunda polisakkarit birikimi olup olmadığının incelenmesinden sonra tanı yapılır. Mukopolisakkaridozun tedavisi yoktur. Tedavi, kemik iliği transplantlarını eksik enzimleri geri kazanma girişimi ile ilişkilendirdi, ancak bu çok az başarılı oldu. Teşhisi iyileştirme ve ebeveynlerin farklı özellikler için taşıyıcı olup olmadığının tespit edilmesine daha fazla dikkat gösterilmiştir.
