Çoklu epifizeal displazi (MED), uzun kemiklerin ucunun anormal şekilde büyüdüğü kalıtsal bir hastalıktır. Genel olarak, iki tip çoklu epifizeal displazi vardır: baskın ve resesif. Resesif vakalar baskın olanlardan daha nadirdir ve 100.000 yenidoğanın yaklaşık dokuzu bu hastalıkla doğar. Multipl epifiz displazisinin teşhisi genellikle erken yaşta ortaya çıkar, ancak bazı etkilenen bireyler sadece erişkinliğe tanılarını geciktiren hafif semptomlar gösterebilir ve hafif semptomlar yaşayan diğer kişiler hiçbir zaman teşhis edilemez. Multiplyseal displazinin tedavisi, kişiden kişiye değişir.
Uzun kemiklerin anormal büyümesi bir dizi belirtiye yol açar. Bu semptomlar arasında en sık kalça ve dizlerde bulunan kıkırdak ve kemik iltihabı ve eklem ağrıları bulunur. Ek olarak, erken başlangıçlı artrit olağan değildir. Birden fazla epifiz displazisi olan kişilerde kısaltılmış uzuvları ve güdük parmakları ve ayak parmakları olabilir. Yükseklik ve yürüme, rahatsızlıktan da etkilenebilir; bazı bireyler ortalama bir insanın daha kısa tarafındadır ve bazı bireyler bir yürüme yürüyüşü sergiler.
Resesif multipl epifiz displazisi olanlar, baskın multipl epifiz displazisi olanlardan daha farklı ve belirgin semptomlara sahip olabilirler. Örneğin, resesif tipi olan kişilerin, eller, dizler ve omurga gibi vücudun farklı kısımlarında malformasyonları olması yaygındır. Kötü biçimler arasında yarık damak, klindaktil ve ayak yastığı gibi koşullar bulunur. Genel olarak, resesif tipi olan bireylerin yaklaşık% 50'sinde en az bir malformasyon vardır.
Çoklu epifiz displazisinden elde edilen semptomlarla başa çıkmak için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Tipik olarak, tedavinin amacı ağrıyı hafifletmek ve eklemlerin daha fazla tahrip olmasını önlemek veya yavaşlatmaktır. Ağrının giderilmesi zor olabilir ve eklem hasarının önlenmesi zor olabilir, ancak bazı tedavi yöntemleri analjezik, fizyoterapi ve cerrahidir. Ayrıca, etkilenen bireyler, sağlıklı bir kiloyu korumak ve kalçalar gibi ağırlık taşıyan eklemleri zorlayan aktivitelerden kaçınmak gibi yaşam tarzı seçimlerinde kendilerine yardımcı olabilir. Bunu yapmak, hatta daha kapsamlı bir tedaviye olan ihtiyacı azaltabilir veya hatta kaçınmanıza yardımcı olabilir.
Daha kapsamlı bir tedaviye örnek eklem replasman ameliyatı olabilir. Her ne kadar tedavi eksikliği bireylerin eklem replasmanına ihtiyaç duymasına yol açsa da, tedavi görenlerin de bir noktada ameliyata ihtiyaç duymayacakları söylenemez. Etkilenen bireylerin, dikkat ve rahatsızlıkla başa çıkma gereksinimi duymasına rağmen, çoğu normal yaşam sürdürebilir.
