Kas distrofisi, vücudun kaslarını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. 20 farklı tipte kas distrofisi vardır ve bunların hepsi kaslarda ilerleyici bir bozulma ile sonuçlanarak zayıflık ve sakatlığa yol açar. En yaygın musküler distrofi tipine Duchenne distrofisi denir. Diğer yaygın tipler Myotic distrofi, Limb-girdle distrofi ve Facio-scapulo-humeral distrofiyi içerir.
Distrofinin ortaya çıkma yaşı, kas distrofisinin tipine bağlıdır. Kas distrofisi doğumdan yaklaşık 40 yaşına kadar her zaman etkileyebilir. Kas distrofisi genetik bir durumdur, yani bir annesinin anormal genleri tarafından miras alınır. Duchenne distrofisi sadece erkeklerde görülür, ancak anormal genin taşıyıcısı olan bir anne tarafından geçebilir. Myotic distrofi ile bir çiftin yarısının etkilenmesi ihtimali var.
Kas distrofisinin ana semptomu, kademeli olarak kasların zayıflamasıdır. Kaslar, hareketsizlik sonunda ortaya çıkacak kadar kötüleşir. Kas distrofisi vücuttaki kasları ve bazı durumlarda yüz kaslarını etkiler. Bozulma süresi ölçeği genellikle çok yavaştır, ancak bazı durumlarda yaşam süresini kısaltmak için yeterince ağırdır.
Teşhis genellikle kas zayıflığı ortaya çıktıktan sonra olur. Anormal geni tanımlamak ve ne kadar kas bozulması olduğunu belirlemek için kan testleri gereklidir. Elektrokardiyogram testleri ile birlikte ultrason testleri de yapılır. Bunlar kalp ve kalp düzensizliklerinde hasar olup olmadığını test eder. Elektriksel kas aktivitesi için testler de yaygındır.
Müsküler distrofiye bağlı olarak ortaya çıkabilecek birkaç önemli komplikasyon vardır. Bunlar, göğüste solunum güçlüğü çekebilecek ciddi enfeksiyonlar içerebilir. Ayrıca, kasların zayıflaması nedeniyle omurganın eğriliği olasılığı da olabilir. Kalp kası da zayıflayabilir.
Kas distrofisinin tedavisi veya tedavisi yoktur. Fizyoterapi, hastalığın sonraki aşamalarında herhangi bir deformasyonun önlenmesine yardımcı olabilir. Anormal geni taşıyan insanlar, çocuk sahibi olmayı düşünüyorlarsa doktordan tavsiye almalıdır. Testler gebeliğin erken evrelerinde anormallikleri tespit edebilir ve genin doğmamış çocukta mevcut olup olmadığını gösterebilir.
