Epilepsi, beyinden kaynaklanan ve sinir sistemini etkileyen bir grup nörolojik sendromdur. Miyoklonik epilepsi, öncelikle boyun, omuz ve üst kollardaki nöbetlerle kanıtlar. Birkaç tür miyoklonik epilepsi vardır ve tüm miyoklonik nöbetler epilepsinin göstergesi değildir.
Hastalığın başlangıç yaşı, nöbet tipi, beynin kısmı, durumun nedeni ve bölümleri tetikleyen gibi birçok faktöre göre sınıflandırılan birçok epilepsi türü vardır. Epilepsi bir biçimde her 1000 - 2000 kişiden 1'inde görülür. Bir nöbet beynin bir kısmında ani bir elektriksel aktivite patlamasından kaynaklanır.
Miyoklonus, esas olarak boyun, omuz ve üst kollarda istemsiz kas seğirmesi dönemini gösteren kısa bir nöbet türüdür. Bunlar genellikle sabah uyandıktan kısa bir süre sonra meydana gelir. Çoğu insan hıçkırık veya uyku başlangıcı gibi zaman zaman miyoklonik atak geçirir, ancak asla epilepsi geliştirmez.
Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) hastalığın en yaygın biçimlerinden biridir. Tüm epileptik sendromların% 5 ila% 10'unu oluşturur. Genellikle 12 ile 18 yaşları arasında ortaya çıkan genetik bir durumdur.
JME'li hastaların klinik öyküleri, çoğunun küçük çocuklar gibi devamsızlık nöbeti geçirdiğini ortaya koymaktadır. Devamsızlık nöbeti, kişinin herhangi bir dış uyaranlara cevap vermediği bir bakış açısı gerektirir. Bunlar genellikle hızlı bir şekilde geçer ve nöbet geçiren kişi genellikle olağandışı bir şey olduğunun farkında değildir. Bunlara düzenli olarak sahip olan çocukların çocukluk çağı yokluğu epilepsisi (CAE) olarak adlandırılan bir durumu vardır. CAE'li çocukların yaklaşık% 15'i sonunda JME geliştirir.
JME'li bireyler genellikle nöbetler sırasında bilincini kaybetmez ve ortalama zekâya sahiptir. Miyoklonik epilepsinin tedavisi yoktur, ancak JME nöbetleri genellikle ilaçla başarılı bir şekilde kontrol edilebilir. İlaç ömür boyu alınmalıdır; Bununla birlikte, JME'li hastalar genellikle durumun engellenmediği normal etkinliklere katılabilirler.
Çok daha zayıflatıcı bir epileptik bozukluk grubu, ilerleyici miyoklonik epilepsidir (PME). Bunlar, diğerleri arasında, Dravet sendromu, Unverrict-Lundborg hastalığı, Lafora hastalığı ve mitokondriyal ensefalopatidir. PME hastaları hem miyoklonik hem de tonik-klonik nöbet geçirir.
Bir zamanlar büyük alışveriş merkezi olarak adlandırılan tonik-klonik bir nöbet, vücudun kaslarının ani bir şekilde sıkılması ile başlar. Kişi bilincini yitirir, yere düşer ve sonra her tarafını sallamaya başlar. Bu tip nöbet sadece fiziksel olarak değil, aynı zamanda metal yetenek kaybına da neden olmaktadır. Tedavi çok zordur, çünkü ilaçlar sıklıkla kısa bir süre sonra nöbetleri kontrol etmedeki etkinliklerini kaybederler.
Birkaç genin, belirli epilepsi formlarına neden olduğu ve bunun hastalığın öngörülmesinde ve nihayetinde önlenmesinde önemli bir adım olduğu tespit edilmiştir. Halen epilepsi tedavisi için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavide büyük adımlar atılmıştır. Miyoklonik epilepsi tanısı konan çoğu insan ilaçla normal yaşam sürdürebilir.
