Miyotonik distrofi sıklıkla Steinert hastalığı veya miyotonik müsküler distrofi (MMD) olarak da adlandırılır. Bir çeşit kas distrofisidir. Bu hastalık, bir insanın kaslarının liflerini etkileyerek, giderek daha zayıf ve hasara daha yatkın hale gelir. Miyotonik distrofinin primer belirtisi miyotonidir . Bu, kasların alışılmadık şekilde sertleşmesine rağmen hastanın gönüllü olarak onları rahatlatamayacağı anlamına gelir.
MMD kalıtsal bir hastalıktır. Başka bir deyişle, miyotonik distrofisi olan hastalar, babalarından veya annelerinden miras almış olabilir. Bir veya iki mutasyona uğramış genden kaynaklanır. 19 numaralı kromozomda mutasyonu olan hastalar, tip 1 adı verilen bir MMD formuna sahiptir. Tip 2 MMD, üçüncü kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Bu hastalıktan semptomların ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Miyotonik distrofi ilerleyici bir hastalıktır, yani bir kişi yaşlandıkça semptomlar tipik olarak daha kötü hale gelir. Bazı hastalar diğerlerinden daha hızlı ilerler. Bununla birlikte, diğer durumlarda, bir hasta zayıflatıcı semptomlar yaşamadan önce hastalıkla 50 ila 60 yıl yaşayabilir.
Miyotonik distrofi, geniş bir semptom yelpazesi sunar ve bunlar yalnızca genel kas güçsüzlüğü veya kas kütlesinin kaybı ile sınırlı değildir. Pek çok MMD hastası da katarakt geliştirir - gözdeki görme bozukluğuna neden olan bir bulutluluk.
Hastalar ayrıca kalp aritmi yaşayabilir. Bu durum bir insanın kalp ritminde bir anormallik yaratır. Genellikle, bu zararsız bir durumdur, ancak bazı hastalarda yaşamı tehdit edici olabilir. MMD nedeniyle kalp aritmi hastalarında ilaç, kalp pili veya düzenli kalp izlemesi gerekebilir.
İstemsiz kas gerginliği veya miyotoni dışında, MMD'nin diğer olası semptom ve komplikasyonları arasında zayıf kas tonusu veya hipotoni ve gelişimsel gecikmeler bulunur. MMD muzdarip erkekler yaşlanma yerine hormonal değişiklikler nedeniyle kellik yaşayabilir. Ayrıca kısırlıktan muzdarip olabilirler.
Bazı hastalar doğuştan myotonik distrofi olarak da bilinen doğumdan itibaren myotonik distrofi geliştirmiş olabilir. Bu çocuklar nefes alma sorunları ve aşırı kas güçsüzlüğü nedeniyle bebeklik döneminden sonra hayatta kalamazlar. Çocukluğa yaşarlarsa öğrenme güçlüğü geliştirme riski vardır.
Miyotonik distrofi veya başka herhangi bir kas distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur. Aksine, tedavilerin genellikle semptomları hafifletmesi amaçlanmaktadır. Örneğin bir hasta vizyonunu iyileştirmek için bir kataraktı düzeltmek için ameliyat olabilir. Fiziksel terapi, eklemlerde esnekliği sürdürmenin yanı sıra kas tonusunu ve gücünü artırmaya yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar ayrıca miyotoni ve yavaş kas dejenerasyonunu hafifletebilir.
