Ayrıca, distrofi myotonika (DM) olarak da bilinen myotonik kas distrofisi (MMD), myotoni'nin kardinal semptom olduğu bir tür kas distrofisidir. Miyotoni, bir grup kasın istemsiz kasılmasıdır, yani kasları gönüllü olarak gevşetememektedir. Örneğin, bir tutamağın üzerinde ya da bir el sıkışma işleminden sonra tutucuyu serbest bırakmakta zorluk vardır. MMD, kullanımdan sonra kas sertliği, ilerleyici kas kaybı ve kas güçsüzlüğü ile de karakterize edilir. Belirgin genetik bozukluğu olan iki yaygın miyotonik kas distrofisi tipi, myotonik distrofi tip 1 (MMD1 veya DM1) ve miyotonik distrofi tip 2'dir (MMD2 veya DM2).
DM1, Steinert hastalığı olarak da bilinen klasik kas distrofisidir. Kromozom 19'un uzun kolunda bulunan distrofi myotonika protein kinaz (DMPK) genindeki bir mutasyona bağlıdır. Aynı zamanda proksimal miyotonik miyopati olarak da adlandırılan DM2, çinko parmak proteini 9 (ZNF9) genindeki mutasyona bağlıdır. Uzun kromozom kolu 3. Her iki miyotonik kas distrofisi otozomal dominant hastalıktır. Bu, herhangi bir ebeveynde mutasyona uğramış bir genin bir kopyasının, tüm çocuklarında hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Miyotonik müsküler distrofi sıklıkla erişkinlikte ve daha az sıklıkla geç çocuklukta ortaya çıkar. Distal ekstremite kasları ve boyun kasları kursun başında yer alır, bu da yürüyüş, ayak damlası ve yutma zorluğundaki anormallikler ile sonuçlanır. Miyotonik kas distrofisi olan bir kişi, tipik balta yüzlü görünüme yol açan yüz kaslarının zayıflığını da yaşayabilir; normal günlük fonksiyonlarda bozulmaya neden olan el, parmak ve ellerde kasların zayıflığı; ve solunum ve akciğer fonksiyonlarını etkileyen solunum kaslarının zayıflığı. Kabızlık veya ishal sindirim sistemi kaslarının zayıflığı nedeniyle oluşabilir ve kalp kaslarının zayıflığı nedeniyle bayılma veya baş dönmesi oluşabilir. Etkilenen bireylerde bulunan diğer anormallikler konuşma ve ses problemleri, ön saçsızlık, kısırlık, zihinsel bozukluk, göz merceği bulanıklığı, insülin direnci ve aşırı gündüz uykululuğu.
Kalp bloğu ve mitral kapak prolapsusu gibi kalp rahatsızlıkları, DM1'de DM2'den daha sık görülür. Daha şiddetli bir DM1 formu, etkilenen annelerin bebeklerinin yaklaşık% 25'inde görülür. Bu konjenital miyotonik distrofi olarak bilinir ve şiddetli kas güçsüzlüğü, zihinsel gerilik ve nefes alma, emme ve yutma zorluğu ile karakterizedir. DM2, esas olarak vücudun merkezine yakın kasları etkiler. Kalp rahatsızlıkları, balta yüzü ve ön saçsız oluşumları nadirdir.
Miyotonik kas distrofisinin tanısı genellikle tarih ve fizik muayene ile konur. Doktor elektromiyogram ve kas biyopsisi talep edebilir. Elektromiyogram, kasların elektriksel aktivitesinin ölçülmesini içerir. Kas biyopsisi, mikroskobik inceleme için küçük bir kas parçasının cerrahi olarak çıkarılmasını içerir.
Tedavi hedefleri, engelliliği en aza indirmenin yanı sıra semptomları ve rahatsızlığı azaltmaktır. Fenitoin ve meksileten, tercih edilen antimiyotoni ilaçlarıdır. Kalp pili ve katarakt cerrahisi, sırasıyla kalp rahatsızlığı ve gözlerin bulanık lensi olan hastalarda göz önünde bulundurulmalıdır. Bastonlar, yürüteçler ve kalıplı ayak bileği ortezleri gibi yürüme yardımcı cihazlarının kullanılması hareketlilik ve yürüme problemlerinde yardımcı olabilir. Uyku çalışmaları aşırı gündüz uykululuğunu önlemek için faydalı olabilir.
