Sinir sendromu, fasiyal anormalliklerin varlığı ile karakterize nadir görülen bir doğuştan hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı hastaların yüz yapılarındaki anomalileri düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Bu durum ayrıca alt kollarda ve ellerde anomalileri de içerebilir. Nager sendromunun değişken sunumu, bazı hastaların nispeten hafif vakalara sahip olduğu anlamına gelirken, diğerleri daha fazla müdahale gerektiren durumun daha şiddetli bir şekline sahip olabilir. Nager sendromu olan insanlar için bilişsel gelişim tipik olarak bozulmaz, ancak bazıları öğrenme güçlüğüne veya diğer bilişsel sorunlara neden olan komorbiditelere sahip olabilir.
Bu durum genellikle genetik bir mutasyonun bir sonucu olarak kendiliğinden ortaya çıkar. Ayrıca genetik miras kalıbı vardır. Nager sendromu olan ebeveynler, dominant veya resesif kalıtım kalıpları aracılığıyla çocuklarına aktarabilir. Nager sendromunun gelişiminden sorumlu spesifik bir gen veya küme tanımlanmamıştır.
Hastalar tipik olarak gözleri çene çekebilen küçük çenelere ve az gelişmiş yanaklara sahiptir. Bazıları kirpik ve göz kapağı anomalileri ile sınırlı değildir. Kulak dudağı ve damak yarıkları oluşabilir, bu da kulakların yapısında, bazen işitme bozukluğuna neden olabilir. Boğaz ve çeneyi kontrol eden kaslar anormal olabilir, bu da solunum ve beslenme problemlerine neden olabilir ve bazı hastalarda yüz ifadesini sınırlayabilir. Kol anormallikleri olan hastalarda baş parmaklar eksik veya sıra dışı olarak şekillenebilir ve alt kollar orantılı olarak kısaltılabilir.
Nager sendromunun teşhisi, doğumdan kısa bir süre sonra, fasiyal yapıdaki anomalilere ve aile öyküsü ile ilgili bazı bilgilere dayanarak ortaya çıkabilir. Bir doktor, varsa hangi müdahalelerin önerileceğini belirlemek için hastayı değerlendirebilir. Bazı hastalar rahat nefes almak ve yemek yemek için ameliyat gerekir. Diğerleri çeneyi büyütmek ve yanakları daha belirgin hale getirmek için yüzlerinde rekonstrüktif plastik cerrahi gerekebilir. Oküloplastik cerrahi, göz kapakları ile ilgili sorunları çözebilir ve kulak şeklindeki anormallikleri gidermek için prosedürler de mevcuttur.
Çok erken bir ameliyat çok erken, bebeklerin gelişimi için bir problem olabilir, çünkü çocuklar büyüdükçe yüzün yapısı doğal olarak değişir. Doktor acil sağlık sorunlarıyla başa çıkmak için bazı temel prosedürler önerebilir, ancak estetik cerrahi seçenekleri beklemenizi önerebilir. Ebeveynler, çocuklar ve doktorların yüz anomalisi olan çocuklar için okulda alay ve zorbalık endişeleriyle, çocuklar büyüdükçe ve yüzleri geliştikçe gerekli olabilecek tekrarlama ameliyatları ile ilgili endişeleri dengelemek gerekebilir.
