Nemalin miyopati, iskelet kaslarını içeren nadir bir genetik hastalıktır. Bu durumu olan insanlar yürüme, nefes alma, yemek yeme ve konuşma zorluğu çekebilecek değişken şiddette kas zayıflığına sahiptir. Diğer birçok genetik hastalık gibi, nemalin miyopati tedavi edilemez, ancak insanların bu hastalığı yönetmelerine yardımcı olacak tedavi seçenekleri vardır. En az altı farklı form tanınır ve aynı formun bile farklı hastalarda farklı şekillerde olabileceğinin farkında olmak önemlidir.
Nemalin miyopatisinde çok sayıda farklı gen bulunur. Bu durumun ayırt edici özelliği, iskelet kaslarının içindeki çubuklara benzeyen küçük yapıların saçılmasıdır. Bu durum, bu yapılara referans olarak çubuk miyopati olarak da bilinir. Durum ilk olarak 1950'lerde tanımlandı ve 1960'larda adlandırıldı. Başlangıçta, araştırmacılar çubukların biyopsi örneklerinde artefakt olduğunu düşündü ve bu hastalığın orijinal tanımını reddetti.
Nemalin miyopatisi genellikle ilerici değildir ve hasta ömür boyu zayıflamamalıdır. Bazı insanlar kas güçsüzlüğü ile doğar ve bebek gibi kendine özgü bir disket görünümüne sahiptir. Yetişkin başlangıç formunda, insanlar sağlıklı çocukluklar yaşar ve yetişkinler olarak kas güçsüzlüğü geliştirir. Kas zayıflığının ciddiyetine bağlı olarak, nemalin miyopati nispeten hafif bir durum olabilir veya mobilite yardımları ve diğer yardımcı cihazlara ihtiyaç duyulmasına neden olan kas zayıflığı yaratabilir. Bazı hastalar omurga eğriliği geliştirir, çünkü dikenleri yeteri kadar destek almaz.
Nemalin miyopatisi ile ilgili en büyük endişelerden biri, bazı hastaların zayıflamış kasları nedeniyle nefes almayı zor bulmasıdır. Bazı hastalar rahat nefes almak için ventilatör desteği ve solunum tedavisi gerektirebilir ve küçük çocuklarda solunum zorluğu özellikle önemli bir konudur. Nemalin miyopatisi ile doğan bebekler solunum sıkıntısı belirtileri açısından yakından izlenir, böylece müdahaleler olabildiğince çabuk sağlanabilir.
Bazı hastaların yaşadığı bir diğer sorun, yüz ve boğaz kaslarındaki zayıflık nedeniyle yutma zorluğudur. Bazı hastalar ağızdan yiyecek alamaz ve beslenme için bir besleme tüpüne güvenemez. Yüz ve boğaz kas güçsüzlüğü olan kişiler için sözlü iletişim zor olabilir. Anlaşılması için işaret dili veya iletişim panosu kullanılması gerekebilir. Konuşma dili patologu, hasta bu ortak zorlukları yaşarsa, bir değerlendirme ve tedavi planı sağlamak için hastayla birlikte çalışabilir.
