Amyotrofi kas kaybı için tanımlayıcı bir terimdir ve nevralji sinirlerde ağrı anlamına gelir. Nöraljik amiyotrofi denilen spesifik durumda, etkilenenler hem kollarda hem de omuz bölgesinde bu semptomları yaşarlar. Felç ayrıca bu nadir hastalığın bir özelliğidir, ancak hastalık bireysel alevlenmelerde ortaya çıktıkça, semptomlar sıklıkla zamanla çözülür. Bazı insanların hastalığa neden olan spesifik genleri olmasına rağmen, diğer vakaların 2011'den beri bilinen bir nedeni yoktur.
Nevraljik amyotrofi, aynı zamanda brakiyal nörit veya Parsonage-Turner sendromu olarak da bilinir. Hastalıktan muzdarip olan tipik bir hasta ilk önce bir omuzda şiddetli ağrı yaşar. Etkilenen bölgenin kasları daha sonra zayıflar ve israf olur ve hasta kasları hareket ettiremez. Felç, sağlıklı insanlarda kaslara hareket etmeleri talimatını veren sinirlere verilen hasar nedeniyle ortaya çıkıyor. Beyne duyu bilgisi gönderen sinirler de etkilenebilir ve bazı hastalar etkilenen bölgede karıncalanma gibi uyuşukluk veya anormal hisler yaşarlar.
Durum, farklı bölümlerde ortaya çıkar. Genetik yüzünden nevraljik amiyotrofisi olan kişiler, yirmi otuz yaş arasındayken ilk bölüme sahip olma eğilimindedir, ancak bazı insanlar daha gençtir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde nevraljik amiyotrofi semptomları üreten hastaların, bilim adamlarının henüz neden bulamadıkları hastalık biçimine sahip olmaları daha olasıdır. Tipik olarak, bir bölüm hızlı bir şekilde vurur, ancak hastanın iyileşmesi yıllar alabilir. Zaman geçtikçe ve daha fazla atak meydana geldiğinde, hasta bölgeye zarar verebilir ve bazı kronik ağrı hissedebilir.
Durumun belirtileri için olası bir açıklama, vücudun kendi bağışıklık sisteminin sorunlara neden olmasıdır. Bu hastalık tipine, bağışıklık sistemi moleküllerinin yanlışlıkla sağlıklı hücrelere saldırdığı otoimmün bir hastalık adı verilir. Otoimmün reaksiyonların omuz ve kolların sinirlerine özel olarak zarar vermesi ve dolayısıyla ağrının yanı sıra israf ve felce neden olması mümkündür. Bu durumun immün bileşeni kavramı, immün sistemle etkileşime giren kortikosteroidlerin 2011'den itibaren etkili bir tedavi veya tedavi bulunmamasına rağmen olası bir hafifletme yolu olduğu anlamına gelir.
Bazı insanlar için genetik bir neden tespit edilmiştir. Bu, SEPT9 adlı bir gendeki bir mutasyondur. Sağlıklı insanlarda, SEPT9 vücudun septin-9 adlı bir molekül yapması için talimatlar içerir. Bir kişinin, farklı bir septin-9 formunu oluşturan bir veya daha fazla SEPT9 kopyası varsa, o kişi nevraljik amiyotrofi geliştirebilir. Septin-9'un anormal formlarının hastalığın semptomlarına neden olduğu kesin yol araştırılmaya devam etmektedir.
