Nörofibromatozis tip 1, insanların vücutlarında cilt değişiklikleri ve iyi huylu tümörler yaşadığı kalıtsal bir durumdur. Baskın bir miras kalıbını izler ve bu rahatsızlığı olan insanların çocukları, yalnızca arızalı 17. kromozomun sadece bir kopyasını miras almaları gerektiğinden, kendilerini geliştirme konusunda% 50 şansa sahiptir. Bu durum iyileştirilemez, ancak semptomları yönetmek ve hastaların kendilerini daha rahat hissetmelerini sağlamak için tedaviler mevcuttur. İnsanlar bu genetik bozukluğu belgeleyen ve tanımlayan ilk araştırmacıya atıfta bulunan “von Rechlinghausen hastalığı” adıyla da bilebilirler.
Tip 1 nörofibromatozis hastalarında, çillerin yanı sıra cilt üzerinde kafe au lait lekeleri olarak bilinen bir dizi belirgin soluk kahverengi renk değişikliği meydana gelir. Bunlar yaşla birlikte sayıca artmaktadır. Birinin bu hastalıkta aile öyküsü olmadığı, ancak beşten fazla lekesi olduğu durumlarda, doktor nörofibromatozis tip 1'den şüphelenebilir ve tanısal test önerebilir. Deri değişikliklerine ek olarak, hastalar sinirlerinde iyi huylu tümörlere sahiptir. Nodüller de gözün irisinin içinde görünebilir, ancak hastanın görüşünü bozmazlar.
Bu tümörler vücudun diğer bölgelerine yayılmayacak olsa da, bozulmalara neden olabilir. Sinirlere zarar verebilir, çevresindeki yapılara baskı uygulayabilir veya kemikleri deforme edebilirler. Tip 1 nörofibromatozis olan hastalarda skolyoz riski yüksektir. Ayrıca lösemi gibi kanserleri yaşamaları daha muhtemeldir ve yüksek tansiyon geliştirebilirler. Şiddet ve belirtilerin kesin karışımı değişkenlik gösterebilir. Bunu spontan bir genetik mutasyon olarak yaşayan hastalarda, hiçbir ebeveyn hastalığa sahip olmayacaktır.
Tedavi semptomları ele almaya odaklanır. Tümörleri tedavi etmek için cerrahi tedavi uygulanabilir ve hastalar skolyoz için diş teli takabilirler. Hasta ayrıca kanserleri ve diğer sağlık sorunlarını erken yakalamak için rutin taramaya tabi tutulabilir ve ikincil komplikasyon geliştirme şansını azaltmak amacıyla yüksek tansiyon gibi şeyler için belirgin risk faktörlerini ele almak için bazı yaşam tarzı değişiklikleri kullanabilir. Tip 1 nörofibromatozis hastalarında hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna ve hastanın vücudunu nasıl etkilediğine bağlı olarak mobilite yardımcılarına ve diğer yardımcı cihazlara ihtiyaç duyulabilir.
Bu hastalığı olan insanlar, genellikle alakasız doğurganlık sorunları yaşayabilmelerine rağmen, sonuç olarak doğurganlık problemleri yaşamazlar. Çocuk sahibi olamamalarının genellikle bir nedeni yoktur. Genetik bir danışman, ebeveynlerin çocuklarına ve gelecek nesillere genetik hastalık geçirme konusunda endişeleri olabileceğinden üreme konusunda karar vermede tavsiye ve yardım sunabilir.
