Nörofibromatozis tip 2, baskın bir şekilde kalıtsal bir alışılmadık genetik hastalıktır, bu, birisinin, hastalığa dahil olmak için ilgili genin sadece bir kopyasına ihtiyaç duyduğu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan hastalar birçok semptomla karşılaşabilirler, ancak temel özellik kulakların içindeki ve işitme sinirindeki büyümelerin gelişmesidir. Bunlar işitme ve denge sorunlarına neden olabilir. Hastalar, gençlerindeki ve 20'li yılların sonlarında nörofibromatozis tip 2 belirtileri göstermeye başlayabilir ve gen, hastalar arasında aynı olmadığı için şiddet değişebilir.
Kulak büyümesine ek olarak, hastalar sinir sistemi kanserlerinin yanı sıra benign cilt tümörlerine daha yatkın olabilirler. Yaşamın erken döneminde katarakt ve diğer görme problemlerini de geliştirebilirler. Bu semptomlar daha erken başlayabilir ve dahil olan genin özellikleri nedeniyle bazı hastalarda daha şiddetli olabilir; Bazı insanlar orta derecede mutasyon sonucu nispeten hafif formlara sahiptir. Diğerleri, özellikle yaşlandıkça daha ciddi problemlerle karşı karşıya kalabilirler.
Nörofibromatozis tip 2 için spesifik tedaviler, büyümeleri gidermek için ameliyatın yanı sıra nükslerini önlemek için radyasyon terapisini içerebilir. Bu, maligniteler için gerekli olabilir veya iyi huylu büyümeler hasta için rahatsızlığa neden olabilir. Ayrıca, kan damarı oluşumunu hedef alan antianjiyogenez ilaçları da düşünülebilir. Bunlar, istenmeyen büyümeleri kontrol altına almak için klinik denemelerde bir miktar söz vermiştir ve bazı durumlarda bir seçenek olabilir.
Tip 2 nörofibromatozis olan kişilerin yaşadığı bozulma seviyesi değişebilir. Nörolojik tümörleri olan kişiler, eğer bu tümörler tedaviye direnirse önemli problemler geliştirebilirler. Diğerleri, durumu, iyi huylu cilt büyümeleri ve işitme problemleri tarafından tahriş olmuş, öncelikle bir sıkıntı olarak yaşayabilir. Bazı hastalar, nörofibromatozis tip 2 ile aşina olan insanlarla bir ortamda etkileşime girmenin yanı sıra ipuçları ve püf noktaları alışverişinde bulunabilecek durumdaki diğer insanlarla destek gruplarına katılmayı yararlı bulmaktadır.
Tip 2 nörofibromatozis olan birinin genin bir çocuğa geçme şansı% 50'dir, ebeveynin sadece bir gen kopyası vardır. Gamet oluşumunda meydana gelen karıştırma ve eşleme nedeniyle, çocuğun durumu ebeveyninki ile aynı olmayabilir. Gebeliği düşünen bu durumu olan insanlar, daha fazla tavsiye ve bilgi sağlayabilecek genetik bir danışmanla görüşebilirler. Nörofibromatozis tip 2'si olan hamile annelerin de fetüsü korumak için ilaçları durdurmak gibi hamilelikte özel önlemler almaları gerekebilir.
