İnsanlar Fil Adam'la ilgili konuşurken, Joseph Merrick, 1980'lerin başında, genel fikir birliği nörofibromatozis olduğu yönündeydi. Davasının ve hatta iskeletinin daha sonraki incelemeleri, muhtemelen Proteus Sendromu adında gizemli bir hastalığı olduğunu belirleme konusunda uzmanlara yol açtı. Bununla birlikte, nörofibromatozis, tümörlerin sinirlerde ve diğer anormalliklerde büyümesine neden olan gerçek bir hastalıktır.
İki tip nörofibromatozis vardır. NF1, hastalığın daha az ciddi bir sürümüdür ve her 4.000 doğumdan birinde görülür. Deride “café au lait” lekelerinin bulunması nedeniyle sıklıkla erken teşhis edilir. Nörofibromlar genellikle küçüktür ve kozmetik bir şekil bozukluğuna neden oluyorsa veya hayati organlara baskı yapıyorsa çıkarılabilir.
NF1 hastaları bazen çocuklar veya diğer kemik deformiteleri olarak skolyoz da içerebilir. Bununla birlikte, nörofibromatozis tip I olan çoğu kişi normal yaşamlar yaşayacak ve çoğunda hastalıkla ilgili herhangi bir problem yaşamadıkça az sayıda olacaktır. Bazı çocuklar küçükken nöbet geçirir veya belki konuşma bozukluğu olur, ancak ilaç ve konuşma terapisinin bu çocukların normal yaşamalarına yardım etmede çok etkili olduğu kanıtlanmıştır.
Nörofibromatoz tip 2 farklı bir hikaye. NF 2 her 50.000 doğumda bir kişiyi etkiler ve her seviyede daha şiddetlidir. NF2 ile hastalar kulaklarındaki sinirlerde tümör gelişebilir ve sonunda sağırlığa neden olabilir. Tümörler omurilikte veya beyinde de görülebilir. Neyse ki, nörofibromların sadece yüzde 3 ila 5'i hiç kanser yapmıyor. Bununla birlikte, ebeveynlerin çocuklarının tümörlerini kontrol etmeleri gerekir ve eğer gözle görülür bir büyüme gösteriyorsa, ebeveynler hemen çocuk doktorlarını aramalıdır.
NF1'i olan ve erişkinlikte sağlıklı kalan çocuklar, sağlıklı kalma ve normal bir yaşam sürmeleri için iyi bir şansa sahiptir. Hem nörofibromatozisi olanlar hem de hastalığı olan çocuklar için destek grupları mevcuttur.
