Nöromiyotoni, aşırı, kontrol edilemeyen kas aktivitesine neden olan nadir görülen bir sinir hastalığı türüdür. Belirtileri sık kas seğirmesi, sertlik, kramp ve zayıf refleksleri içerebilir. Durumu olan çoğu kişi kollarında ve bacaklarında problemler yaşar, ancak gövde, boyun veya baştaki diğer kas grupları da etkilenebilir. Nöromiyotoni nedenleri üzerine araştırmalar sınırlıdır, çünkü nadir görülen bir bulgudur ve doktorlar bu hastalık için henüz güvenilir bir tedavi bulmadılar. Hastaların çoğu, antiepileptik ilaçlarla uzun süreli semptom hafiflemesi yaşayabilir.
Anormal sinir işlevinin birçok farklı nedeni olabilir. Kronik nöromiyotoni vakalarının çoğu, sinir hücrelerinin etrafındaki koruyucu kılıfların iltihaplandığı ve hasar gördüğü otoimmün bir bozuklukla ilişkili görünmektedir. Toksik maddelere ve ağır metallere maruz kalma gibi çevresel faktörler ani nöromiyotoni semptomlarına neden olabilir. Bazı kanserler ve sinir hücresi hasarı arasındaki ilişki iyi anlaşılmamasına rağmen, lenfoma veya akciğer tümörü olan kanser hastalarında semptom geliştirme riski daha yüksektir. Son olarak, nöromiyotoni gelişen az sayıda insanda, hastalığın aile öyküsü vardır, bu da genetik faktörlerin dahil olabileceğini düşündürmektedir.
Sinir hücreleri normalden daha hızlı ateşlendiğinde semptomlar gelişir ve kasların kasılması ve sıkılması tetiklenir. Bacaklardaki, kollardaki veya başka yerlerdeki kaslar kendiliğinden sarsılabilir, titreyebilir veya çok sert olabilir. Nöromiyotonisi olan insanlar genellikle kendilerini zayıf ve yorgun hissederler ve çok fazla hareket ve ince kas kontrolü gerektiren belirli fiziksel aktivitelere katılmakta zorlanabilirler. Eğer yüz etkilenirse, bir insan konuşma, yemek yeme ve yutma ile ilgili ara sıra veya sürekli zorluklar yaşayabilir. Altta yatan nedene bağlı olarak ek sağlık sorunları da olabilir.
Nöromiyotoni, nadir olması nedeniyle teşhis edilmesi zor olabilir. Kas titremesi olan hastalar genellikle sorunlarının ciddiyetini belirlemek ve olası nedenleri araştırmak için bir dizi test için programlanır. Elektrotları vücudun farklı bölgelerine yerleştirmeyi içeren ağrısız bir muayene olan elektromiyografi, sinir anormalliklerini saptamakta ve ölçmekte çok yardımcı olabilir. Otoimmün bir durumu gösteren toksinleri ve olağandışı antikorları kontrol etmek için kan örnekleri de alınır. Ek olarak, bilgisayarlı tomografi taramaları, tümörler için taramada ve sinir kılıfı iltihabının derecesini ölçmede faydalıdır.
Hafif ila orta şiddette nöromiyotoni için en yaygın tedavi, karbamazepin gibi günlük antiseizasyon ilaçları rejimidir. Bu tür ilaçlar sinir sistemi aktivitesini azaltır ve kasların gevşemesine izin verir. Şiddetli semptomları ve bilinen otoimmün tutulumu olan hastalar kan plazması transfüzyonlarına aday olabilirler. Diğer tedavi seçenekleri arasında, özellikle aktif kaslardaki botulinum toksin enjeksiyonları ve hastaların engelli olmalarına rağmen hareketli kalmasına yardımcı olmak için fizik tedavi verilebilir.
