"Nöronal seroid lipofusinozu" terimi, ölüme yol açan kalıtsal nörodejeneratif bozuklukların ailesini ifade eder. Koşullar bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Semptomlar ve yaşam beklentisi, hastalığın tipine ve başlangıçta hastanın yaşına bağlı olarak değişir.
Bu bozukluklar, genetik mutasyonlar beyindeki proteinleri ortadan kaldıran veya yeniden kullanan bazı enzimlerin üretimini inhibe ettiği zaman ortaya çıkar. Protein ve yağlardan oluşan maddeler olan lipopigmentler vücudun dokularında birikir. Sinir hücrelerinde birikir ve burada hücresel dokuya zarar verir ve onları yok eder.
Nöronal seroid lipofusinoz bozuklukları, otozomal çekiniktir; Başka bir deyişle, bir çocuğun durumu geliştirmek için kusurlu genin iki kopyasını alması gerekir. Bu hastalık bazı etnik kökenden insanları diğerlerinden daha fazla etkiler. Türk, Fin, Çekoslovakya, Pakistan veya Hindistan mirasına sahip insanlar diğer etnik kökenlerden daha fazla risk altındadır.
Bu bozukluklar başlangıç yaşlarına göre sınıflandırılır. Jansky-Bielschowski hastalığı, örneğin, geç bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalar, epilepsi veya nöbet, kas koordinasyonu eksikliği, görme kaybı ve zihinsel gerileme gelişir.
Batten hastalığı tipik olarak 5-10 yaş arası çocukları etkiler. Bu bozukluğu olan çocuklar aynı zamanda görme kaybı, nöbet ve bilişsel bozukluktan muzdariptir. Jansky-Bielschowski ve Batten hastalığı hem yavaş yavaş kötüleşir, hem de sıklıkla erken yetişkinlikten önce ölüme yol açar. 1 yaşından önce nöronal seroid lipofusinozis semptomları gelişen çocuklar, yaşamlarının ilk on yılında nadiren hayatta kalırlar.
Yetişkinler, Kufs hastalığı veya Parry hastalığı olarak adlandırılan bir nöronal ceroid lipofusinozis versiyonunu geliştirir. Belirtiler, Batten hastalığı veya Jansky-Bielschowski hastalığına göre daha az şiddetlidir. Yetişkinler, motor koordinasyon sorunları ve nöbetler gibi çocuklar gibi aynı semptomların çoğunu geliştirir, ancak normalde görüşlerini kaybetmezler. Erişkinlikte durumu geliştiren hastalar nispeten normal bir yaşam beklentisi bekleyebilirler.
Doktorlar, nöronal ceroid lipofusinoz bozukluklarını çeşitli testler yaparak teşhis eder. Vücuttaki enzim seviyelerini ölçmek için kan çalışması yaparlar ve elektroensefalogram (EEG) testleri yaparak beyindeki elektriksel aktivite seviyelerini izlerler. Ayrıca doku veya cilt biyopsileri, genetik testler veya görme taraması yapabilirler.
2011'in başından beri nöronal ceroid lipofusinozisin tedavisi ya da spesifik tedavisi yoktu. Doktorlar nöbetleri kontrol etmek için ilaç kullanıyorlar. Bu hastalıkları olan çoğu hasta, durum ilerledikçe sonunda tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelir.
