Okülokütan albinizm, bozulmuş melanin üretimi ile karakterize genetik bir durumdur. Okülokütan albinizmisi olan bireylerin göz, saç ve cilt üzerinde belirgin şekilde hafif pigmentasyonu vardır. Doğal güneş ışığına duyarlı, okülokütan albinizm olanlar, genellikle dış görünümleri nedeniyle sosyal incelemeye katılırlar. Yerleşik bir tedavi yoktur. Cildini korumak için proaktif önlemler alınabilir ve görme bozukluğunu azaltan kas gelişiminin etkilerini azaltmak için tıbbi prosedürler gerekebilir.
Okülokutanöz albinizmin teşhisi için kapsamlı bir tıbbi öykü içeren tam bir değerlendirme gereklidir. Durumun tipini ve şiddetini ölçmek için pigmentasyon kaybı belirtilerinin ne zaman başladığını belirlemek esastır. Albinizmin kişinin görüşünü ve göz sağlığını olumsuz yönde etkilediği bilindiğinden, kapsamlı bir göz muayenesi de yapılabilir. Muayene, iç göz içindeki istemsiz hareketlere ve görme bozukluğuna katkıda bulunabilecek anormallikleri tespit etmek için yapılır.
Otozomal resesif hastalıklar ailesine ait, okülokütan albinizm, gen mutasyonu melanin üretimini bozduğunda meydana gelir. Belirti başlangıcını tetiklemek için sadece tek bir gen mutasyonu gerekir. Bu albinizm formunun ortaya çıkması için, kromozomal mutasyon her iki ebeveyn tarafından bireye geçirilmelidir; bir ebeveynden miras alınması durumunda, birey asemptomatik ve taşıyıcı olarak kalacaktır. Mutasyona bağlı olarak, birincisi en belirgin olan, bir ila dört arasında değişen dört dereceli okülokutanöz albinizm vardır.
Albinizm ile bireyler kolayca tanınabilir desenli işaretler gösterecektir. Pigmentasyon kaybının derecesi kişinin teninin adaletini belirleyecektir. Melanin üretimi aralıklı ise, birey cilt tonunda ince değişiklikler gösterebilir. Çoğu zaman saç ve gözler, neredeyse hiç renge sahip görünme noktasına son derece açıktır. Belirgin görme bozukluğu, düzenli göz muayenesi gerektiren rutin sorunları ortaya çıkaran okülokütan albinizmin bir belirtisidir.
Sinir ve retina disfonksiyonu ile işaretlenmiş anormal göz gelişimi, duyusal sinyallerin bozulmasına ve buna bağlı görüntü bozulmasına katkıda bulunur. Beynin sinir sinyallerini yanlış yorumlaması, gözün odağını kaybetmesine veya kendi isteğiyle dolaşmaya zorlayan kas spazmlarına yol açar. Görme bozukluğunun ek belirtileri, ışığa duyarlılık, odaklanamama ve açık veya yakın görüşlülüğü içerebilir.
Albinizm olanlar genellikle ciltlerini ve gözlerini korumak için ihtiyati önlemler almalıdırlar. Herhangi bir derecede albinizm cilt kanseri riskini arttırır; Bu nedenle, güneş ışığına maruz kalmanın sınırlandırılması kişinin güneş yanığı şansını azaltmak için gereklidir. Renkli lenslere sahip reçeteli gözlükler, bir kişinin görüşünün iyileştirilmesine ve korunmasına yardımcı olmak için sık sık giyilir. Görmeyi engelleyen şaşılık ve istemsiz göz hareketine neden olan nystagmus gibi kasla ilişkili göz bozukluklarının vurgulanmış sunumlarını kolaylaştırmak için cerrahi önerilebilir.
