Ohtahara sendromu oldukça nadir görülen bir epilepsi şeklidir. Ayrıca Patlama Bastırma ile Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati (EIEE) veya Erken Miyoklonik Ensefalopati (EME) olarak da bilinir. Epileptik nöbetlere ve nöral dejenerasyona neden olan bu hastalığın belirtileri genellikle bebekler on gün yaşına gelmeden başlar ve bazı bebekler hala anne karnındayken nöbet semptomları yaşamışlardır. Ohtahara sendromu oldukça nadir görülürken, genellikle kötü bir prognoz taşır. Etkileri oldukça şiddetli olabilir ve çoğu hasta ergenliğe ulaşmak için hayatta kalamaz.
Uzmanlar, Ohtahara sendromunun kökenini tam olarak belirleyemezler, ancak bu bozukluk bazen beyindeki yapısal anormallikler veya metabolik bozukluklar ile bağlantılıdır. Ohtahara sendromu spesifik bir hastalık süreci değildir. Susturucular tipik olarak aynı semptomları gösterir ve aynı bilişsel, gelişimsel ve fiziksel bozukluklar yaşar, ancak hastalığın nedeni bireysel olarak geniş ölçüde değişebilir. Ohtahara sendromu genellikle metabolik bir bozukluktan ziyade beyindeki yapısal anormalliklerden kaynaklandığı zaman tedavisi daha zordur.
Bu hastalığın belirtileri genellikle çok erken görünür. Bebeklerin çoğu ilk semptomlarını yaşamın ilk günlerinde yaşayacak ve hepsinin üç aylık olmadan önce semptomlar göstermesi bekleniyor. Bazı bebeklerin henüz anne karnındayken doğumdan önce ilk semptomlarını yaşadıklarına inanılır.
Ohtahara sendromu, bağımsız olarak veya kümelerde meydana gelebilecek epileptik nöbetlere neden olur. Nöbet düzenleri mevcut olabilir ve zaman geçtikçe görünebilir veya yok olabilir. Tedavi genellikle bu sendromla ilişkili nöbet sıklığını veya şiddetini iyileştirmek için çok az şey yapar.
Ek semptomlar, yenidoğanda güçlü bir emiş refleksinin yanı sıra yenidoğanda genel bir kas kuvveti eksikliği içerebilir. Çocuklar, yutma refleksinde ve solunum refleksinde problem geliştirerek solunum problemlerine yol açabilir. Bu çocuklar aynı zamanda asit geri akışına açık olarak kabul edilir.
Ohtahara sendromlu çocuklar genellikle çocuklukta hayatta kalmazlar. Çoğu bebek olarak ölür. Nöral dejenerasyon tipik olarak bu sendromda ortaya çıkar ve hasar genellikle ilerleyicidir. Hastalar büyüdükçe normal olarak ciddi gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlüğü ve gecikmiş motor becerileri oluşumu yaşarlar. Nöbetler genellikle nöral dejenerasyon ilerledikçe daha sık görülür.
