Omenn sendromu, vücudun insan hastalıklarına neden olabilecek maddelere ve organizmalara karşı koruyan bir parçası olan bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlara yol açan genetik bir hastalıktır. Sendromun bir diğer adı da eozinofili olan retiküoendotelyozistir. Genellikle şiddetli kombine immün yetmezliğin alt tipi (SCID) olarak sınıflandırılır ve otozomal resesif bir şekilde miras alınır; bu, her iki ebeveynin de, yavrularından birinin etkilenmesi için mutasyona uğramış bir genden geçmesi gerektiği anlamına gelir. Belirtiler arasında deri döküntüsü, genişlemiş lenf bezleri ve bağırsak sorunları bulunur. Hastalığın tedavisi sıklıkla kemik iliği kök hücre nakli ve immünsüpresif ilaçlar içerir.
Bir dizi farklı gen mutasyonu, Omenn sendromuna neden olabilir. Hastalık ilk tanımlandığında, rekombinasyon aktive edici genler 1 ve 2'deki (RAG-1 ve RAG-2) mutasyonların hastalığın tek nedenleri olduğu düşünülüyordu. Daha sonra yapılan araştırmalar, diğer genlerdeki farklı mutasyonların da sendroma neden olabileceğini göstermiştir. Bireyin Omenn sendromuna sahip olması için, her iki ebeveynden de anormal genler miras alması gerekir.
Omenn sendromuna neden olan mutasyonlar, vücudun savunmasında kritik bir rol oynayan T hücreleri ve B hücreleri de dahil olmak üzere beyaz kan hücrelerinin yeterince üretilmesinde sorunlara neden olur. Ek olarak, bazen üretilen beyaz kan hücreleri anormal şekilde hareket eder ve bağırsakların ve cildin astarı da dahil olmak üzere kişinin vücudunun elemanlarına saldırır. Bu nedenle hastalar, hem deforme edici olmayan bir bağışıklık sistemi nedeniyle hem de farklı enfeksiyonlara karşı duyarlı hale getirme konusunda problemlere sahiptir, ayrıca aşırı aktif bir bağışıklık sistemine bağlı olarak, vücudun hücreleri kendi organlarına saldırdıklarında, problemleri vardır.
Omenn sendromunun belirtileri tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra belirginleşir. Etkilenen birçok kişi kırmızı pul pul cilt döküntüsü, genişlemiş lenf bezleri ve ishal yaşar. Bu semptomlar, organ nakli alan bazı hastalarda görülebilen bir durum olan greft versus-host hastalığı ile görülenlere benzer. Çoğunlukla hastalar ayrıca hepatosplenomegali olarak bilinen bir hastalık olan genişletilmiş bir karaciğer ve dalağa sahiptir. Hastalar birçok bakteriyel enfeksiyona karşı hassastır ve bunun sonucunda ateş, solunum problemleri ve cilt lezyonları dahil olmak üzere genellikle semptomlar görülür.
Omenn sendromunun teşhisini koyabilmek için, farklı laboratuar testlerinin bir panelinin yapılması önemlidir, çünkü birçok farklı hastalık benzer semptomlara neden olabilir. Hastalar tipik olarak kanlarında yüksek seviyelerde beyaz kan hücrelerine sahiptir ve özellikle eozinofiller adı verilen yüksek bir tip seviyeye sahiptir. Ayrıca, kanlarında enfeksiyonlarla savaşmak için kullanılan beyaz kan hücrelerinin ürettiği bir protein türü olan yüksek miktarda immünoglobülin tip E'ye sahiptirler. Bazı durumlarda, bir hastanın genleri, sendroma neden olabilecek bilinen mutasyonların varlığını kontrol etmek için analiz edilebilir.
Omenn sendromunun tedavisi karmaşık olabilir. Genellikle, bağışıklık bozukluklarının tedavisi konusunda eğitimli bir uzmana bırakılır. Tedavinin ana dayanak noktalarından biri, beyaz kan hücrelerini yapan vücudun yerini almaya çalışan bir prosedür olan kemik iliği kök hücre naklidir. Çoğu zaman bu, vücudu kendisine saldırmaktan koruyabilecek immünsüpresif ilaçlar ile birleştirilir. Hastalar ayrıca enfeksiyon açısından izlenir ve herhangi bir semptom ortaya çıkarsa antibiyotik ile tedavi edilir.
