Ornitin transkarbamilaz eksikliği, anormal derecede önemli bir enzimin düşük seviyelerinin karaciğerin amonyağı üreye dönüştürme yeteneğini etkilediği genetik bir hastalıktır. Amonyak karaciğerde ve kan dolaşımında birikir, hiperamonemi denilen ciddi bir tıbbi duruma yol açar. Ornitin transkarbamilaz eksikliği olan bir kişi bir dizi nörolojik, pulmoner ve gelişimsel komplikasyonlar yaşayabilir. Doktorlar genellikle yetişkinlerdeki durumu, vücuttaki amonyak miktarını azaltmak için ilaçlar vererek ve düşük proteinli bir diyet önererek tedavi ederler. Ancak bebeklik döneminde ortaya çıktığında, kalıcı beyin hasarı, koma ve ölümü önlemek için yapabilecek çok az doktor vardır.
Amonyak, gıdaları hücreler için kullanılabilir enerjiye dönüştüren normal metabolik süreçlerin bir yan ürünüdür. Sağlıklı karaciğerlerde, ornitin transkarbamilaz enzimleri, toksik amonyak bileşiklerinin idrarla vücuttan atılan üre adı verilen daha az zararlı bir forma parçalanmasına yardımcı olur. Enzim eksiklikleri, X kromozomundaki genetik mutasyonların sonucudur, ancak bu durumda doğan bebekler hemen problem yaşamaz. Ergenlik veya yetişkinlikte tezahür edene kadar durumun farkedilmemesi yaygındır.
Hafif bir ornitin transkarbamilaz eksikliği olan bir yetişkin, hiperrammoneminin herhangi bir fiziksel semptomu yaşamamış olabilir, ancak enzimin ciddi düzeyde düşük bir birey bir dizi sağlık probleminden muzdarip olabilir. Ornitin transkarbamilaz eksikliği, nöbetler, koordinasyon problemleri, oryantasyon bozukluğu ve hızlı, sığ nefes alma ile sonuçlanabilir. Hiperalmonemi kötüleştikçe şiddetli ruh hali dalgalanmaları, anoreksi ve beyin hasarına neden olabilir. Hiperammonemi hemen tespit edilip tedavi edilmezse, bazı kişiler zihinsel geriliği veya komaya girmesine neden olur.
Acil ornitin transkarbamilaz eksikliği belirtileri gösteren bebeklerde normalde güçlü bir prognoz yoktur. Durum yenidoğanlarda uyuşukluk, kusma, dalgalanan vücut ısısı ve yetersiz beslenmeye neden olur. Bebekler ilk birkaç ay içinde karaciğer hasarı, ensefalit, koma ve ölüm yaşayabilir. Hayatta kalan bebekler genellikle kalıcı zihinsel ve fiziksel engellerden muzdariptir.
Doktorlar genellikle ornitin transkarbamilaz eksikliğini, hiperammonemi belirtileri arayarak ve laboratuar incelemesi için kan ve idrar örnekleri alarak teşhis eder. Hemodiyaliz şeklindeki acil tedavi genellikle ciddi semptomlar gösteren bebeklerde ve yetişkinlerde gereklidir. Hemodiyaliz, sistemindeki lekeli kanı çıkarmak ve filtrelemek için hastanın koluna bir intravenöz kateter yerleştirilmesini gerektirir. Yeni amonyak bileşiklerinin oluşmasını önlemeye yardımcı olmak için yetişkinlere sodyum benzoat enjeksiyonları yapılır.
İlk tedaviden sonra, doktorlar enzim eksikliklerinin kalıcı sorunlara neden olmadığından emin olmak için hastalarıyla uzun vadeli yönetim planlarını tartışabilirler. Hastalar genellikle düşük protein ve yüksek karbonhidrat ve lipitlerden oluşan katı diyetlere yerleştirilir. Birçok insan diyet rutinlerini planlamalarına yardımcı olmak için lisanslı beslenme uzmanlarına yönlendirilir. Beslenme uzmanlarının dikkatli izlemesi ve doktorlarla yapılan sık kontroller sayesinde, ornitin transkarbamilaz eksikliği tanısı konan çoğu kişi normal ve sağlıklı yaşamlar sürdürebilir.
