Osteopetroz, acı çeken kemiklerin yoğunluğunun artmasına neden olan oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. İlgili kemiklerin aşırı sertleşmesine atıfta bulunarak bazen “Mermer Kemik Hastalığı” olarak adlandırılır ve Albers-Schonberg Hastalığı olarak da bilinir. Şu anda, osteopetroz tedavi edilememektedir, ancak hastaları daha rahat ettirmenin yolları vardır ve araştırmacılar, duruma neden olan haydut genini tanımlayabileceklerini umarlar.
İki ana hücre vücuttaki kemiğin büyümesini ve yoğunluğunu düzenler. Osteoblastlar yeni kemik üretirken osteoklastlar kemiği tahrip eder ve minerallerini yeniden emer. Çoğu insan yeni sağlıklı kemiğin büyümesini ve yaşlı kemiğin erimesini destekleyen bu hücreler arasında uygun bir dengeye sahiptir. Bununla birlikte, osteopetroz hastalarında daha az osteoklast vardır, bu da vücudun yeni kemik büyümesini sürdürdüğü anlamına gelir, ancak bu kemik emilmez.
Yunan köklerinize aşina iseniz, osteonun “kemik” anlamına geldiğini ve petrasların “kaya” anlamına geldiğini bilirsiniz , hastanın kemiklerinin taşa döndüğünü düşünür . Bu tam olarak doğru değil, ama oldukça yakın. Hasta yeni kemik büyümeye devam ettikçe, genel kemik yoğunluğu artar ve hastaların aşırı kemik yoğunluğu tarafından baskı yapılan sinirlerin bir sonucu olarak kemiklerinin çevresinde ağrı hissetmesi nadir değildir.
Osteopetrozu röntgende bulmak kolaydır, çünkü hastanın yoğun kemikleri açıkça gösterilecektir. İronik olarak, kemiklerin çok yoğun olmasına rağmen, aynı zamanda çok kırılgan. Birçok osteopetroz hastası sık ve ağrılı kırılmalar geçirir ve bu durum yetişkinlerde ortaya çıktığında, bu genellikle ilk işarettir. Osteopetroz yaşlılarda ortaya çıktığında, iyi huylu osteopetroz olarak bilinir, ancak bu ad biraz yanlış bir addır, çünkü durum hala çok acı verici ve potansiyel olarak ölümcül olabilir.
Bebeklerde veya çok küçük çocuklarda osteopetroz tanısı konduğunda malign osteopetroz olarak bilinir ve prognoz genellikle kötüdür, bazı hastalar 10 yaşından daha uzun yaşamadıkları için bu spektrumun uçları arasına giren teşhisler hayali olarak adlandırılır. Orta osteopetroz. ”Her durumda, hastaları daha konforlu hale getirmek için adımlar atılmakta ve bazı doktorlar kemik iliğinin kemik fazlalığının parçalanmasına yardımcı olmak için daha fazla osteoklast üreteceği umuduyla tedavi tekniği olarak kemik iliği nakli kullanmaktadır.
