Pachyonychia congenita, deride, saçta ve tırnaklarda anahtar bir protein olan keratin üreten genlerdeki değişiklikleri içeren genetik bir cilt hastalığıdır. Bu rahatsızlığı olan hastalarda kalın, şekilsiz tırnakların yanı sıra ciltte, özellikle ellerde ve ayaklarda kabarcıklar ve nasırlar gibi semptomlar vardır. Tedavi, hastayı rahat ettirmek için cilt problemlerinin salgınlarını yönetmeyi içerir. 2011 itibariyle, pachyonychia congenita için hiçbir tedavi mevcut değildi, ancak araştırmacılar, hatalı çalışan genin ifade etmesini durdurmak için kapatılabileceği gen susturma adı verilen bir teknik üzerinde çalışıyorlardı.
İnsanlar bu durumu iki yoldan biriyle geliştirebilirler. Birincisi miras yoluyla olur. Pachyonychia congenita baskındır ve eğer bir ebeveyne sahipse, bir çocuk da durumu ifade edebilir. Ayrıca spontan mutasyonların ortaya çıkması da mümkündür ve bu durum hastalığın ilk kez ailede görünmesine neden olur. Hastanın durumu ciddiyetine bağlı olarak iki tipten birine ayrılabilir.
En ağır pachyonychia congenita tip I vakalarında, hastalar doğumda dişlerin bulunduğu natal dişler dahil çeşitli semptomlar yaşayabilirler. Ağız kenarlarında çatlak ve ölçeklenme ile birlikte ağızda beyaz plaklar görülebilir. Aşırı terleme, özellikle ellerde ve ayaklarda, bir başka belirtidir. Kalınlaşmış tırnaklar olağandışı büyüme düzenleri geliştirebilir ve hastanın cildi kabarcıklar, pullar ve çağrılan yamalarla patlayabilir. Tip II hastalar daha az ciddi semptomlara sahiptir.
Pakyonychia congenita'nın yönetimi için çeşitli teknikler yardımcı olabilir. Çivilerin düzenli olarak kesilmesi ve dosyalanması, hastaları rahat ettirerek daha normal bir şekil elde etmelerini sağlar. Tırnakların bakımı yapılmazsa, hasta günlük görevleri yerine getirmekte zorlanabilir ve tırnaklar kıvrılmış, çok kalın ve görünüşte pullu olabileceğinden istenmeyen dikkat çekebilir. Cilt cildi pürüzsüzleştirmek ve hatta dokusunu düzleştirmek için cilalama araçları, nemlendiriciler ve diğer müstahzarlar ile tedavi edilebilir. Pakyonychia congenita yaralarının yürümeyi zorlaştırdığı için bu özellikle ayaklarda önemlidir.
Bu durumdan çocuğa geçirmekten endişe duyan insanlar, seçenekleri genetik bir danışmanla görüşebilirler. Çocukların, dahil olan genlerin karışımına bağlı olarak daha az ciddi bir form almaları veya bir çocuğun hiçbir koşul almaması muhtemeldir. Yardımcı üreme ve genetik tarama kullanımı ebeveynlerin implantasyondan önce embriyolardaki zararlı genleri tanımlamasını, sağlıklı embriyoları seçmesini ve diğerlerini kullanmamasını sağlayabilir.
