PKS olarak da adlandırılan Pallister-Killian sendromu, gelişimsel gecikmeler, anormal cilt pigmentasyonu ve çeşitli ek doğum kusurları dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bir kromozomal anormallik, Pallister-Killian sendromunun doğrudan nedenidir, ancak bu anormallik sebebi bilimsel olarak anlaşılmamıştır. Bu durumla ilişkili spesifik semptomlar büyük ölçüde değişebilir ve hafif ila ciddi derecede zayıflatıcı arasında değişebilir. Bu sendromu tedavi etmek için standart bir tedavi yöntemi yoktur ve yönetim, spesifik semptomların kişiselleştirilmiş tedavisine odaklanmıştır. Pallister-Killian sendromu ile ilgili herhangi bir soru veya endişeniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
Pallister-Killian sendromunun genetik bir kromozomal hastalık olduğu düşünülmesine rağmen, kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, bu sendrom sadece rastgele görünmektedir. Pek çok PKS vakası, amniyosentez olarak bilinen bir doğum öncesi test ile tespit edilebilir, ancak test prosedürü her zaman doğru değildir ve bazı vakalar yanlış bir negatif sonuç nedeniyle teşhis edilmeyebilir.
Pallister-Killian sendromu ile ilişkili birçok olası semptom vardır, ancak bu hastalıkla doğan bir çocuk bu semptomların hepsini yaşamaz. PKS ile dünyaya gelen bebeklerin çoğunluğu hipotoni olarak bilinen çok zayıf bir kas tonusuna sahiptir. Bu kas güçsüzlüğü genellikle çocuğun oturmayı, tarama yapmayı veya yürümeyi öğrenme yeteneğini etkileyen gelişimsel gecikmelere neden olur. Bu rahatsızlıktan etkilenenlerin yarısından azı yetişkinlikten yardım almadan yürüyebiliyor.
Pallister-Killian sendromu ile doğanlar genellikle normalden daha uzağa yerleştirilmiş gözler, genişletilmiş bir dil ve yarık damak gibi çok belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Entelektüel gecikmeler de yaygındır ve bu rahatsızlığı olan hastaların büyük çoğunluğu asla konuşamaz. Kel lekeleri yaşlandıkça bazı hastaları doldursa da, PKS'li kişilerin başlarında genellikle çok az saç vardır.
En ağır Pallister-Killian sendromu vakaları ölümcül olabilir ve ciddi komplikasyonlarla doğan çoğu bebeklik dönemlerinde hayatta kalamaz. Kalp defektleri ve nöbet bozuklukları, potansiyel olarak hayati tehlike oluşturan bu komplikasyonlar arasındadır. PKS'li önemli sayıda bebek, konjenital diyafragma fıtığı olarak bilinen ve bağırsakların bir bölümünün diyaframdaki bir delikten çıkmasına neden olan bir hastalık olan doğar. Hastanın genel sağlığına bağlı olarak, bu semptomların bazılarını tedavi etmek için cerrahi müdahale kullanılabilir.
