Patau sendromu veya trizomi 13, 13. kromozomdaki anomalilerin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Ciddi gelişimsel yetersizliklerle karakterizedir ve durumu olan birçok fetüs, doğmak için bile hayatta kalmaz. Bir çocuk şartla doğurursa, bir yaşından fazla yaşayamaz. Bununla birlikte, bazı durumlarda, sendrom yönetilebilirdir; bu durumda çocuk, nispeten normal şartlar altında bile, uzun yıllar yaşamaya devam edebilir.
Koşul, bir trisomi şeklidir, yani normal kromozomdan ziyade 13. kromozomun üç kopyası vardır. Çoğu durumda, üçüncü kopya 13. kromozomun üzerine eklenir. Bununla birlikte, başka durumlarda, ekstra 13. kromozomun gerçekte başka bir kromozoma bağlı olduğu, yer değiştirme adı verilen bir durum ortaya çıkacaktır. Patau sendromunun daha az şiddetli formlarında, kusur kendisini yalnızca vücudun bazı hücrelerinde, mozaikçilik denen bir durumda ifade eder. Bu vakalar en iyi prognoza sahiptir.
Bu durum ilk olarak 1656'da Thomas Bartholin adlı Danimarkalı bir doktorun tanımladığı zaman gözlendi. Bartholin, lenfatik sistemin bir açıklaması da dahil olmak üzere bilime bir dizi başka başarıya katkıda bulundu. 1960 yılında, Dr. Klaus Patau sendromu kromozomal bir anormallik ile ilişkilendirdi ve onuruna 13 trizomi adı verildi.
Hayatta kalan trizomi 13 olan bir bebek ciddi zihinsel ve gelişimsel engelli olacaktır. Bebeklerin çoğu, kafa ve yüzde yarık damak, oküler hasar ve alışılmadık derecede küçük kafalar gibi doğum kusurlarına sahiptir. Ayrıca, kusurlu kalpler veya anormal genital organlar gibi ciddi şekilde tehlikeye atılmış organlara da sahip olabilirler. Patau sendromunda fazladan parmak ve ayak parmakları nadir değildir ve bebek genellikle motor becerilerinde zayıflık gösterir.
Koşul kalıtımsal değildir ve her iki ebeveynin hatası değildir; bazen kromozomal kusurlar basitçe ortaya çıkar ve bilim adamları nasıl gerçekleştiğini anlasalar da nedenini bilmiyorlar. Bununla birlikte, bazı ebeveynler translokasyon için bir gen taşıyabilir, bu durumda çocukları kromozomal bozukluk riski altındadır. Risk aynı zamanda anne yaşı ile de artar. Prenatal testlerde bir Patau sendromu vakası tespit edilebilir, çünkü kromozomal bozukluk kolayca görülür. Eğer doğum öncesi testler kromozomal bir durum ortaya çıkarsa, yanlış pozitifler olduğu için ebeveynler her zaman herhangi bir karar vermeden önce tekrar test etmelidir.
Patau sendromunun tedavisi, bebeğin sahip olabileceği sayısız problem üzerine odaklanmıştır. Cerrahi düzeltme, çeşitli fiziksel kusurlar için kullanılabilir ve çocuklar da beslenme için beslenme tüplerine yerleştirilebilir. Birçok Patau çocuğu nefes almakta zorlandığı için solunum tedavisi gerekebilir. Bebeğin öleceği açık olan ciddi vakalarda, çocuğu rahat ettirmek için analjezi önerilmektedir.
