Patau sendromu yenidoğanda genellikle gelişim problemlerine ve fiziksel deformasyonlara neden olan nadir görülen bir kromozomal hastalıktır. Bu durum, fazladan bir kromozom 13 kopyası oluşturan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Doğumda hayatta kalan bir bebek genellikle, yarık bir dudak ve uzuv anormallikleri de dahil olmak üzere rahatsızlığın fiziksel belirtilerini gösteren çok sayıda bulgu gösterir. Bir bebeğe hayatın ilk birkaç saatinde hayatta kalma şansını vermek için acil tıp ve dikkatli izleme gereklidir.
Patau sendromunun geliştiği süreç, altta yatan nedenler ve risk faktörleri büyük ölçüde bilinmese de, iyi anlaşılmıştır. Birçok araştırmacı, 30 yaşın üzerindeki kadınlarda doğan bebeklerde çoğu vakada görüldüğü gibi annelerin beklenmedik yaşta riskin arttığına inanmaktadır. gebe kalma süresi boyunca ekstra bir kromozom ortaya çıkar. Kromozomun (13) ek kopyası kalp, akciğer, beyin ve diğer büyük vücut organlarının gelişimini ciddi şekilde etkiler.
İç organlardaki kusurların yanı sıra, Patau sendromundan muzdarip bir bebeğin ortalamadan daha küçük bir kafatası, yarık bir dudak ve anormal şekilli uzuvları olması muhtemeldir. Ayakları yuvarlak görünebilir ve fazladan parmak veya ayak parmağı bulunabilir. Gözler genellikle birbirine çok yakındır ve kulaklar kafaya çok alçak yerleştirilmiş olabilir. Ayrıca, bu hastalıkla doğan hemen hemen her bebek ciddi bilişsel bozukluklar yaşar.
Patau sendromu tedavisi, hastanın spesifik semptomlarına bağlıdır. Uygun kan ve hava dolaşımını teşvik etmek için önemli kalp veya akciğer deformiteleri durumunda acil cerrahi müdahale gerekebilir. Patau sendromlu çoğu bebek kendi başına yeterince nefes alamamaktadır ve hemen mekanik ventilatörlere yerleştirilmelidir. Devam eden hastane bakımı, bir beslenme tüpü, intravenöz ilaçlar ve yaşamsal belirtilerin sürekli izlenmesini içerebilir.
Patau sendromlu bebeklerin genellikle birkaç hafta veya ay boyunca hastanede kalması gerekir, böylece doktorlar mevcut tüm sorunları belgeleyebilir ve olası komplikasyonları kontrol edebilir. Bir bebek stabil görünüyorsa ve önemli kusurlar giderilmişse, eve gitmesine izin verilebilir. Patau sendromunun daha hafif örnekleri olarak kabul edilse de, bebeğin kronik çocukluk sorunları olmadan erken çocukluk döneminde hayatta kalması nadirdir.
