Bekleyen sendrom, öncelikle işitme, denge ve tiroid bezini etkileyen tıbbi bir durumdur. Genellikle erken çocukluk döneminde belirgin olan Pendred sendromu genellikle işitme kaybı ile karakterizedir. Pendred sendromu için bir tedavi bulunmamasına rağmen, koklear implantlar gibi tedavi seçenekleri, hastaların nispeten normal bir yaşam sürmelerine ve devam etmekte olan tıbbi sorunlara adapte olmalarına yardımcı olabilir.
Durum, genetik olarak kalıtsaldır ve semptomlara neden olmak için iki mutasyona uğramış geni gerektirir. Mutasyona uğramış bir geni olan insanlar taşıyıcı olarak kabul edilir, ancak aslında Pendred sendromu olmayabilir. Bir çocuğun her ikisi de taşıyıcı olan iki ebeveyni varsa, durumu devralması mümkündür. Bazı uzmanlar, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin, sendroma neden olabilecek mutasyona uğramış genleri geçme olasılığını belirlemek için genetik testlerden geçmesini önermektedir. Bu özellikle, potansiyel ebeveynlerden birinin veya her ikisinin yakın ailelerinde çocukluk çağında işitme kaybı öyküsü varsa önerilir.
Bir bebek veya çocuk ani veya artan işitme kaybı belirtileri gösteriyorsa, doktor Pendred sendromu dahil olmak üzere çeşitli olası durumlar için testler yapabilir. Testler genellikle manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (CAT) taramaları gibi beyin ve vücut taramalarını içerir. Her iki ebeveynde de genetik test, aynı zamanda ebeveynlerden birinin resesif genin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için de yapılabilir.
Tanı konduktan sonra, çocuklar muhtemelen işitme kaybı veya durumun belirtileriyle başa çıkmak için birkaç uzmana ihtiyaç duyacaklar. Çocukların her iki kulakta da bir dereceye kadar işitme duyusu kaybettikleri muhtemel olsa da, işitme cihazlarıyla nispeten iyi konuşabilmeleri ve duymaları için yeterli düzeyde kalabilirler. İşitme kaybının daha fazla olduğu durumlarda konuşma patolojisi veya implant önerilebilir.
Denge kaybı, Pendred sendromuyla ilişkilendirilen başka bir yaygın sorundur. Bu meydana gelirse, dengeyi iyileştirmek ve hastaların durumla başa çıkmalarına yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. Denge sorunlarından kaçınmak için, durumu olan kişilere tüplü dalış veya dağa tırmanma gibi basınç değiştirme etkinliklerinden kaçınmaları söylenir.
Her ne kadar Pendred sendromu tiroid bezini etkilese de, tipik olarak hipo veya hipertiroid bozuklukları ile ilişkili değildir. Daha yaygın olarak, rahatsızlığı olan kişiler guatr adı verilen genişlemiş bir tiroid bezi geliştirir. Guatrlar nefes almakta ve yutmakta zorluk çekebilir ve cerrahi olarak düzeltilmesi veya hatta çıkarılması gerekebilir. En azından, guatrlar ilgili herhangi bir koşulun gelişip gelişmediğini belirlemek için tıp uzmanları tarafından yakından izlenir.
