Peutz-Jeghers sendromu (PJS), öncelikle gastrointestinal sistemi etkileyen, bağırsaklarda ve midede hamartomalar denilen iyi huylu polip oluşumuna neden olan genetik bir hastalıktır. Ayrıca dudaklarda, ağzın içinde ve ellerde ve ayaklarda en çok bulunan makula denilen düz, renksiz lekelerin ortaya çıkmasına neden olur. Polipler kendileri kanserli değildir, ancak Peutz-Jeghers sendromundan muzdarip olan kişilerin birçok organda önemli ölçüde kanser riski vardır. Ayrıca, sindirim sisteminde bağırsak tıkanması ve karın ağrısı da dahil olmak üzere sorunlara neden olabilir. Ayrıca bazen kalıtsal bağırsak polipozis sendromu denir.
Peutz-Jeghers sendromunun, mekanizma hala tam olarak anlaşılmamasına rağmen, hücre bölünmesini düzenleyen ve tümör oluşumunu baskılayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu genlerin mutasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Hastalığın çoğunda, ancak hepsinde olmayan, kromozom 19'da bulunan gen / treonin kinaz 1 veya STK11'de mutasyon vardır. STK11 geninin birçok farklı mutasyonu mümkündür ve PJS semptomlarının niteliği ve ciddiyeti mümkündür. sonuç olarak bir acı çeken kişiden diğerine değişebilir. STK11 mutasyonu olmayan kişilerde hastalığın nedeni hala bilinmemektedir.
Peutz-Jeghers sendromu otozomal dominanttır, yani buna neden olan mutasyon cinsiyete bağlı kromozomlardan (X ve Y) birinde değildir ve her iki ebeveynden alınan kusurlu genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterlidir. . Genetik kusur, kalıtımdan ziyade yeni bir mutasyon nedeniyle, ailede PJS öyküsü olmayan birisinde de ortaya çıkabilir. Bu, 30.000 kişiden birinden 300.000 kişiden birine değişen sıklık tahminleriyle nadir görülen bir durumdur.
Peutz-Jeghers sendromunun ilk belirtisi genellikle bebeklik döneminde ciltte kahverengi maküllerin ortaya çıkması, ardından hastanın ağzının içinde ve çevresinde makül oluşumu olur. Bunlar genellikle zamanla azalmaya başlar ve yetişkinlik dönemine girebilir. Polipler, çocukluk döneminde gastrointestinal kanal içinde oluşmaya başlar; bu, poliplerin kendileri tarafından bloke edilmesi veya bağırsağın bir kısmının, başka bir bölgeye katlanması, intüsüsyon olarak adlandırılan bir duruma neden olması nedeniyle bağırsak tıkanmasına neden olabilir. Bu tıkanıklık şiddetli ağrıya, kusmaya ve kanamaya neden olabilir ve tedavi edilmezse bağırsak dokusu, sepsis ve sonunda ölüme nekroz ile sonuçlanabilir.
Peutz-Jeghers sendromu olan kişilerde önemli ölçüde artmış kanser riski var. Kanser riski, pankreasta, akciğerlerde ve sindirim sisteminin organlarında sıklıkla görülen birçok organda artmaktadır. Hastalığı olan kadınların meme, uterin ve yumurtalık kanseri riskleri de daha yüksek.
