Pfeiffer sendromu kafatasında kemiklerin erken füzyonuna neden olan ve kraniyofasiyal anormalliklere yol açabilen genetik bir durumdur. Genel olarak kraniyofasiyal bozukluklar olarak bilinen, kemiklerin tam olarak erken füzyonunu içeren bir takım genetik koşullar vardır. Üç tip Pfeiffer sendromu vardır; tip II ve III, tip I'den daha şiddetlidir. Bu durum, 1960'lı yıllardan beri bilinmektedir ve nispeten nadirdir.
Durum, sekizinci ve onuncu kromozomlarda anomalileri içerir. Kafatasının sütürlerinin esnek kalmasına izin vermek yerine, kafatasının büyüyebilmesi için, bu geleceklerin kaynaştırılması süreci çok erken başlar. Orta yüz, az gelişmiş olma eğilimindedir ve kafatası, garip bir görünüme sahip olabilir çünkü büyüme erken tutuklanmıştır. Birçok hasta, işitme problemleri, çıkıntılı gözler ve yüz ile ilgili yapıların kafatasındaki sigortalardan sonra bile büyümeye devam etmeye çalıştıkları sonucu diş problemleri yaşarlar. Tip II ve III olan hastalarda, beynin tamamen gelişmesine izin verilmemesi nedeniyle gelişimsel gecikmeler olabilir.
Pfeiffer sendromlu hastalar aynı zamanda alışılmadık derecede büyük baş parmakları ve büyük parmakları olma eğilimindedir ve bazılarında parmak ve ayak parmakları arasında dokuma deneyimi vardır. Bu durumun tedavisi için seçenekler, yüz yapısını ele almak için ameliyatı içerebilir. Beynin tutulup tutulmadığına bağlı olarak, bazı hastalar normal derecede bilişsel gelişim ile aktif ve sağlıklı yaşamlar sürdürebilir. Diğer hastalar bilişsel bozukluklar yaşayabilir ve kendi başlarına tamamlayamadıkları görevlere yardımcı olmak için kişisel yardımlar ve başka yardımlar isteyebilir.
Eğer bir ebeveynin Pfeiffer sendromu varsa, ilgili genin sadece bir kopyasını almaları gerektiğinden, herhangi bir çocuğun da bu hastalığa sahip olma şansı yüzde 50'dir. Her iki ebeveynin de durumu olduğu durumlarda, çocukları ebeveynlerinden iki sağlıklı gen devralmak mümkün olsa da, miras alma şansı yüksektir. Çocuğun Pfeiffer sendromu geliştirdiği ve ebeveynlerde bu durumun öyküsü olmadığı spontan mutasyonlar, nadir olmasına rağmen gerçekleşir. Bu gibi durumlarda, gelecekteki çocukların hiçbirinde bu rahatsızlık olmamalıdır.
Genetik durumlardan endişe duyan insanlar ve çocukları, genlerinde geçebilecek herhangi bir koşul olup olmadığını öğrenmek için hamileliğe başlamadan önce genetik test yapmayı seçebilirler. Varsa, genetik bir danışman hamilelikle ilerlemeyle ilgili tavsiyelerde bulunabilir; Ebeveynler, çocukları bir bozukluğu yaşarlarsa neler olacağını ummak veya durumun çocuklarına geçme riskini sınırlamak için yardımlı üreme teknolojisinin kullanımını tartışabilirler.
