Pierre Robin sendromu genellikle doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilen genetik bir anormalliktir. Aynı zamanda Pierre Robin Dizisi veya sadece malformasyon olarak da adlandırılır. Pierre Robin Sendromu, zamanın yaklaşık yüzde 80'inin Stickler Sendromu veya Velocardiofacial Sendromu gibi başka bir genetik sendromla ilişkili olması nedeniyle genetik bir hastalık olarak kabul edilir. Bu hastalığın yaklaşık 8.500 doğumda bir tanesinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Bu genetik bozukluk en yaygın olarak Pierre Robin Sendromu olarak bilinmesine rağmen, bir sendrom değildir, bunun yerine doğum kusurlarının bir sırasıdır. Bir bebeğin küçük bir çene, ağzın arkasında toplanan ve boğazın arkasına düşen bir dil, nefes sorunları ve bazen de at nalı şeklindeki bir damak yarığı sergilemesi durumunda Pierre Robin Sequence olduğu söylenir.
Pierre Robin Malformasyonunun kesin bir nedeni yoktur, çünkü genellikle altta yatan bir bozukluğun bir parçasıdır. Yine de, altta yatan bir hastalığın bulunmadığı durumlar vardır. Bu durumlarda, Pierre Robin Sequence, ilk trimesterde gerçekleşen kemiklerin oluşumu sırasındaki fetüsün konumu nedeniyle ortaya çıkmış olabilir. Fetüsün mandibula sternumda sıkışırsa, iki yaka kemiklerinin birleştiği yerde, çene kemiğinin büyümesini önler. Fetus, ikinci trimesterde hareket etmeye başladığında, çene bağlanmayacak ve yüz kemiklerinin geri kalanı ile orantısız kalacağı halde normal oranda büyümeye devam edecektir.
Pierre Robin Sequence ile doğan çocuklar bebeklik döneminde, kulak enfeksiyonlarında ve işitme problemlerinde sıklıkla beslenme problemleri yaşarlar. Bu komplikasyonlardan en büyük sorun beslenme ile ilgilidir. Küçük çeneye bağlı olarak bebek meme veya biberon meme başı etrafında bir conta oluşturamaz. Pierre Robin Sequence ile dünyaya gelen bir çocuğun yarık damakı da olabilir, yani emzirdiği sütü meme ucundan emmesine ve çekmesine izin vererek negatif bir basınç oluşturamaz. Bu, çocuğun kilo almakta zorluk çekmesine neden olabilir.
Neyse ki Pierre Robin Sendromu ile doğan çocuklar için yardım mevcut. La Leche Ligi, çocukları bu genetik bozukluğu olan ebeveynlerin en büyük destekçilerinden biridir. La Leche League danışmanları, ebeveynleri bebeği beslemeye yardımcı olabilecek ve yeterli beslenmeyi sağlayacak farklı cihazlarda danışmanlık yapacaklar. Çocuk büyüdükçe ve kaşıkla beslenebildiğinden, artık bir sorun olmayacaktır.
Pierre Robin Sendromu ile ilişkili sık görülen kulak enfeksiyonları sıklıkla, kulak kanallarına tüplerin yerleştirildiği ameliyatla tedavi edilebilir. Bu, sıklıkla kulak enfeksiyonlarından kaynaklanan işitme kaybını önleyebilir. Bu tedavi yöntemi oldukça etkilidir ve çoğu sağlık sigortası poliçesi tarafından kapsanmaktadır.
Çocukları Pierre Robin Sequence ile doğmuş olan ebeveynlere danışmanlık yapmaları önerilir. Bu düzeneğe annenin hamilelik sırasında yapmış olabileceği ve önlenememiş hiçbir şey neden olmamaktadır. Pierre Robin Sendromu ailelerde kaçma eğiliminde değildir, ancak altta yatan herhangi bir bozukluğun ortaya çıkma olasılığı vardır.
