Hipofiz bezinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan büyüme hormonu eksikliği olan ve çok kısa boylu kişilere, hipofiz cüceliği teşhisi konur. Yaygın olarak büyüme hormonu eksikliği olarak adlandırılan bu durum, erken teşhis ve hızlı tedavi ile iyi bir prognoza sahiptir. Bu cücelik formu ile teşhis edilenlere genellikle hormon replasman tedavisinin düzenli olarak uygulanmasını içeren tedavi uygulanır.
Hipofiz bezi genellikle hormon üretimi, dağılımı ve düzenlenmesi için merkezi bir merkez olarak kabul edilir. Bu cücelik biçiminin varlığında, hipofiz bezinin işlevi, yetersiz büyüme hormonu üreten önemli ölçüde bozulur. En sık görülen hastalık doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumda mevcut demektir ve nedeni genellikle idiyopatiktir, yani durumun sunulması için belirgin bir neden yoktur. Hipofiz bezi yaralanırsa, semptomların başlamasına yol açan hormon üretiminde bir bozulma meydana gelebilir. Bazı durumlarda, belirli kanserler gibi kişinin gelişimsel yıllarında hastalığın varlığı, hipofiz cücelikçiliğine yol açan hormon bozulmasını da başlatabilir.
Hipofiz cüceliği mevcudiyeti, çocuk kilit gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmadığı zaman önce bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Hastalık daha sonra yaşamda ortaya çıktığında, durumu olan ergenler, yaşıtları gibi ergenliğe girmeyebilir. Eğer bu durum Turner sendromu gibi diğer kromozomal mozaik koşullarla ortaya çıkarsa, birey ek anahtar hormonların yetersizliği veya yokluğu nedeniyle cinsel olarak gelişmeyebilir. Bazı durumlarda, diğer kromozomal mozaiklerin varlığı, hipofiz fonksiyon bozukluğu varlığında da ortaya çıkabilecek tiroid ve adrenal disfonksiyonu indükleyebilir. Nadiren, eğer hipofiz bezini olumsuz yönde etkileyen veya köken alan bir hastalığın varlığı nedeniyle birey önemli bir kafa travması geçirmişse veya hormonal bozulma olmuşsa, hipofiz cüceliği yetişkinlik döneminde bir dereceye kadar ortaya çıkabilir.
Hipofiz cüceliği teşhisi genellikle bireyin fiziksel muayenesi ile doğrulanır. Boy ve kilo da dahil olmak üzere fiziksel oranları yaşına göre belirlenen uygunluk açısından değerlendirilir. Azalan veya yoksun büyüme gösterenler genellikle yaş grupları için beklenen ortalamanın çok altında olacaktır. Çok genç bir görünümün dışında, hipofiz cüceliği tanısı konan bireyler normalde yükseklikte ortalamanın altında olmaktan başka belirgin fiziksel özellikler veya anormallikler göstermezler. Fizik muayeneye ek olarak, hipofiz cüceliği tanısını daha da desteklemek için bir dizi tanı testi yapılabilir.
Bireyin kemiklerinin yaşını ve durumunu değerlendirmek ve normal, desenli kemik gelişimi gösterip göstermediğini değerlendirmek için X ışını ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) dahil görüntüleme testleri yapılabilir. Hipotalamusu ve hipofiz bezinin durumunu ve işlevselliğini değerlendirmek için kapsamlı testler de yapılabilir. Ek olarak, hormon seviyelerini değerlendirmek ve herhangi bir eksiklik veya hastalığa işaret eden belirteçleri kontrol etmek için kan testleri uygulanabilir.
Erken tanı ve uygun tedavinin uygulanması, hipofiz cüceliği varlığında başarılı bir prognozun anahtarıdır. Gelişiminin ilk aşamalarında büyüme hormonu tedavisinin uygulanmasına olumlu cevap verenler, büyüme platolarından önce boy ve iskelet olgunlaşmasına ilişkin olarak belirlenmiş gelişimsel kilometre taşları ile tanışma yeteneklerini gösterebilirler. Düzenli büyüme hormonu uygulamasına bağlı komplikasyonlar, yaygın eklem rahatsızlığını ve kronik distansiyonu hafifletmek için bir diüretik kullanımını gerektiren ağırlık sorunlarına yol açabilecek su ve sıvıları tutma eğilimini içerebilir.
