PKU taraması, bir klinisyenin, bebekte nadir görülen metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) olup olmadığını görmek için kontrol ettiği önerilen yenidoğan taramasıdır. Bu test, doğumdan sonra dünyanın birçok bölgesinde, genellikle bebeğin hayatının ilk 24 saati içinde rutin olarak yapılır. Sorunları erken teşhis etmeyi amaçlayan ve komplikasyonlara neden olmadan önce ele alınabilecek bir grup yeni taramadan biridir. Bu taramalar yeni ebeveynlere, özel durumlar için önerilebilecek isteğe bağlı ek taramaları da tartışabilecek çocuk doktorları ve neonatologlar tarafından sunulmaktadır.
Fenilketonüri hastaları, önemli bir amino asit olan fenilalanini işleyememektedir. Fenilalanin, vücutta birikir ve bu da nöbetler ve beyin hasarı gibi nörolojik sorunların gelişmesine yol açar. Hasar sadece birkaç haftada meydana gelebilir ve fenilketonüriyi bir PKU taramasıyla mümkün olduğu kadar erken tespit etmeyi kritik hale getirir, böylece bunu gidermek için adımlar atılabilir.
Klasik olarak, PKU taraması bir topuk çubuğu ile yapılır. Bebeğin topuğu alkolle silinir ve fenilketonüriyi kontrol etmek için çalıştırılabilecek küçük bir kan örneği almak için delinir. Bazen test idrarla yapılır. Sonuçlar negatifse, bebeğe temiz bir sağlık raporu verilir ve pozitiflerse bebeğe metabolik bir uzmana yönlendirilir. Doktor, bebeğin nörolojik problemlerini geliştirme riskini azaltmak için PKU'nun yönetimi hakkında önerilerde bulunabilir.
PKU genetiktir ve insidansı farklı popülasyonlar arasında değişir. Ailesinde PKU öyküsü olan kişiler, PKU taramasından önce bundan bahsetmeli ve insanlar da klinisyenlerinin genel olarak aile geçmişlerine aşina olduklarından emin olmalıdırlar. Bu, yenidoğan taramaları önerirken göz önünde bulundurulabilecek risk faktörlerini tanımlamak için kullanılabilir.
Bir bebek, PKU taraması ile PKU'da kontrol edilmezse ve bebeğin durumu varsa, belirtiler birkaç hafta içinde ortaya çıkar. Küflü bir koku, döküntü ve huzursuzluk içerebilirler. Ebeveynler bebeklerinde bir değişiklik olduğunu fark ederse, bebeğin sık görülen rahatsızlıklar için taranıp taranmadığı, değerlendirme için bir çocuk doktoruna başvurmaları gerekir. Çok çeşitli şeyler kişilik değişikliği, kızarıklıklar, uyku düzenindeki değişiklikler ve yenidoğandaki diğer sorunlara yol açabilir ve klinisyenler genellikle güvenli tarafta olmak için bir sınav yapmaktan memnuniyet duyarlar.
