PKU veya fenilketonüri, 15.000 kişiden 1'ini etkileyen bir durumdur. PKU'lu olanlar, vücuda yutulmuş fenilalanini amino asit tirozinine dönüştürmesini sağlayan fenilalanin hidroksilaz enziminden yoksundur. Tirozin, vücudun proteinleri sentezlemesine yardımcı olur ve bulunmadığı yerlerde, sonuçlar oldukça yıkıcı olabilir.
Yeni doğanlar rutin olarak PKU için kontrol edilir, çünkü bunlar, resesif olarak kalıtılan bir duruma sahiplerse, fenilalaninde çok düşük olan özel bir diyette olmaları gerekir. Fenilalanin maalesef yumurta, fındık, et ve anne sütü veya süt gibi birçok proteinde ortaya çıkar. Fenilalanin, çoğu bebek formülünde de bulunur. PKU'lu çocuk bu yiyecekleri yerse, geri dönüşü olmayan zihinsel geriliği, dolayısıyla zorunlu testi geliştirir.
PKU'nun testi oldukça basit, ancak yeni anneleri izlemek biraz zor. Yenidoğan topuğu delinir, sonra az miktarda kan sıkılır ve analiz için laboratuara gönderilir. Laboratuvar sonuçları genellikle birkaç gün içinde geri gelir, çünkü aşağıdaki diyet kısıtlamaları yenidoğan için ve PKU'lu çocuk veya yetişkin için hayati öneme sahiptir.
Bir çok ürünün fenilalanin içerip içermediğini açıkça belirttiği fark edilecektir. Bu tür etiketleri gazlı içeceklerin yanı sıra çoğu durumda paketlenmiş kuruyemiş ve peynirde görebilirsiniz. Protein bakımından zengin gıdalardan kaçınmanın yanı sıra, patates ve makarna gibi nişasta yüklü yiyeceklerden de kaçınılması gerekir, bu nedenle diyet sınırlıdır. Vücuda ihtiyacı olan gerekli proteini vermek için, protein formülleri PKU'lu olanlar için özel olarak geliştirilmiştir, böylece normal şekilde büyüyüp gelişebilirler.
PKU'lu kadınlar hamile kaldıklarında, fetal ortamda PKU varlığı, çeşitli tiplerdeki doğum kusurları ile bağlantılıdır. PKU'lu hamile kadınların yüksek riskli bir doğum uzmanının tavsiyesine başvurması özellikle önemlidir. En önemlisi, fetüste doğum kusurlarını önlemek için hamilelik sırasında PKU diyetine sıkı sıkıya bağlı kalmaktır.
PKU'dan etkilenen kişinin beslenmesi kısıtlayıcı olduğundan, fenilalaninler içinde çok düşük veya tamamen bulunmayan PKU gıdaları üreten birçok şirket vardır. Yumurta ikameleri, dondurma ikameleri ve çeşitli çorbalar veya spagetti sosları, düşük proteinli ekmekler ve makarnalar gibi bu ürünler, PKU'lu kişinin nispeten normal bir diyet yapmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bu tür yiyeceklerin maliyeti, özellikle daha süslü ikameler için pahalı olabilir.
Doğru diyetle PKU'lu olan kişi uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmeyi bekleyebilir. Yemek seçenekleri sınırlı olabilir, ancak genel olarak PKU, başka hiçbir semptoma neden olmaz veya kişi yaşlandıkça komplikasyonlara neden olur.
