Polikistik böbrek hastalığı, kistlerin böbreklerde gelişmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Zamanla, kistler, böbrek fonksiyonlarında bir düşüşe yol açar, bu da sonunda böbrek yetmezliği ile sonuçlanabilir. Bu durum zamanında teşhis edilirse, hastayı rahat ettirirken, böbreklerin tamamen bozulmasını önlemek için bunu yönetmek için çeşitli teknikler kullanılabilir. Bu rahatsızlığı olan birinin genellikle nefrolog, böbrek hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor veya idrar yollarını idare eden bir ürolog ile çalışması gerekir.
PKD, bazen bilindiği gibi iki biçimde gelir. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı en yaygın olanıdır, birisi bir ebeveynden hastalık için bir gen aldığında veya kendiliğinden bir mutasyon ortaya çıktığında meydana gelir. Resesif formda, hastanın durumu geliştirmek için genin iki kopyasını alması gerekir. Bu form çok daha az yaygındır, çünkü kısmen istatistiksel olarak daha düşüktür çünkü hastalar ortaya çıkması için iki gen gerektirir.
Böbreklerdeki kistler yavaş büyür ve hasta büyüdükçe, çeşitli tıbbi problemler geliştirir. Yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları, böbrek taşları, kanlı idrar ve karın ve bel ağrısında hassasiyet gibi çok yaygın bir sorundur. Böbrekler tipik olarak kistler yüzünden şişer, ancak kistler böbrek fonksiyonlarını engellediği için etkili bir şekilde çalışamazlar.
Polikistik böbrek hastalığının yönetimi genellikle ortaya çıktıklarında idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonların tedavisine odaklanır. Hastalara böbrek fonksiyonlarını iyileştirmek ve kan basıncını tehlikeli bir seviyeye yükselmesini önlemek için tasarlanmış diyet önerileri de verilebilir. Ayrıca, kardiyovasküler sistem, beyin ve bağırsak sistemi ile ilgili problemler gibi daha nadir fakat potansiyel olarak ciddi komplikasyonları kontrol etmek için rutin taramalardan geçmeleri gerekir.
Bazı durumlarda, polikistik böbrek hastalığı doğumdan kısa bir süre sonra, özellikle de bu durumun öyküsü olan ailelerde teşhis edilir. Diğer durumlarda, hastalığın başlangıcı daha sonra olabilir ve böbrek sorunlarının tedavisi için doktora gittiğinde hastaya tanı konulabilir. Ultrason ve BT taramaları gibi tıbbi görüntüleme çalışmaları, kistlerin varlığını ortaya çıkarmak için kullanılabilir ve ayrıca, hastanın polikistik böbrek hastalığına neden olan hileli genlere sahip olup olmadığını belirlemek için genetik test kullanmak da mümkündür.
