Porfirya kutanea tarda, porfirya olarak sınıflandırılan enzim eksikliği grubunun en sık görülen tipidir. İnsan fizyolojisinde önemli bir molekül olan heme üretiminde gerekli olan beşinci enzimi kodlayan yetersiz seviyelerde üroporfirinojen III dekarboksilaz veya UROD kaynaklanır. Heme, kan boyunca oksijen taşıyan hemoglobin molekülünün bir parçasıdır. Porphyria cutanea tarda, güneş ışığına karşı duyarlılığıyla karakterize edilir ve cildin çok fazla güneş ışığına maruz kaldığında kabarmasına neden olur.
Her ne kadar porfirya kutanea tarda diğer porfirya türlerinden daha sık görülür, ancak 25.000 kişiden sadece birini etkileyen çok nadir görülür. Vakaların yaklaşık% 80'i sporadik ya da kalıtsal değil. Ek olarak, hastalık genellikle asemptomatiktir.
Bu hastalığın hastalarında ışığa duyarlılığın neden olduğu kabarcıklar en sık yüz, alt bacaklar ve önkolları etkiler. Yavaş yavaş iyileşir ve sıklıkla skarlaşır. Bazı hastalarda fotosensitivite kabarcıklar olarak değil, hiperpigmentasyon veya cildin koyulaşması veya hipertrikoz, genellikle yüzdeki anormal saç büyümesi olarak ortaya çıkar. Hastalığı almayan hastalarda karaciğer inflamasyonu ve skarlaşma sık görülür.
Sporadik porfirya kutanea tarda, UROD geninde mutasyon göstermediği için kalıtsal hastalıktan farklıdır. Aksine, vücudun hem üretim hem de hem üretimine dahil olan enzimler için anormal derecede yüksek bir talebi vardır. Porfirya kutanea tarda için risk faktörleri alkolizm, aşırı demir veya östrojen, hepatit C enfeksiyonu, kanser ve hemokromatozis proteini veya HFE geninin mutasyonlarını içerir. Bu risk faktörleri, kalıtsal UROD gen mutasyonuna sahip kişilerde hastalığı da kötüleştirebilir.
Kalıtsal veya ailevi porfirya kutanea tarda, bazen Tip I olarak adlandırılırken, sporadik çeşit Tip II olarak sınıflandırılır. Nadir alt tip olan Tip III, birden fazla aile üyesinin etkilendiği, ancak UROD geninin bir mutasyonunu içermediği bir aile düzenini gösterir. HFE gen mutasyonları bu durumda genetik faktör olabilir.
Porphyria cutanea tarda genellikle yüksek düzeyde üroporfirinojen açığa çıkaran idrar testi ile teşhis edilir. Laboratuar testleri hastalığın belirtilerini göstermiyorsa, ancak hasta semptomlarını yaşıyorsa, tanı genellikle psödoporfiridir. Bu durum tam olarak anlaşılmamıştır, ancak ilaca karşı alerjik bir reaksiyondan veya bronzlaşma kabinde olduğu gibi uzun dalga ultraviyole ışınlarına (UVA) aşırı maruz kalmaktan kaynaklanabilir.
Porphyria cutanea tarda bilinen bir tedavisi olmayan kronik bir durumdur, bu nedenle tedavi semptomları hafifletmeyi amaçlar. Hastalara alkol, demir açısından zengin besinler, güneş ışığı ve östrojen önlemek için tavsiye edilir. Tedavi ayrıca, gerektiği gibi hepatit C tedavisini, vücuttaki demiri azaltmak için kan alma ve sıtmayı tedavi etmek ve önlemek için kullanılan klorokin ile ilaç tedavisini içerebilir.
