Porfirya, insan sinir sistemini ve cildi etkileyen en az sekiz hastalık grubudur. Bu bozukluklar genellikle genetiktir, ancak porfirisi olan bazı insanlar belirli tetikleyicilerle karşılaşmazlarsa semptomlar yaşamazlar, bazıları ise hiç bir zaman semptomlar yaşamaz. ABD'de 25.000 kişiden 1'inin bu duruma sahip olduğu ve dünya çapında 50 kişiden 1'inin olabileceği tahmin edilmektedir. Genellikle kan, idrar ve dışkı testleri ve bazen de karın ultrasonu ile teşhis edilebilir.
Çoklu türleri
İki ana porfirri kategorisi vardır: akut ve kutanöz. Akut tipler hem sinir sistemini hem de cildi etkileyebilirken, deri tipleri genellikle sadece cildi etkiler. İki spesifik tip, değişik porfirya ve kalıtsal koproporfiri, hem sinir sistemini hem de cildi etkileyebileceği için hem akut hem de kutanöz olarak kabul edilir.
| Akut | cilt | Akut ve Kutanöz |
| Akut Fasılalı Porfirya (AIP) | Porphyria Cutanea Tarda (PCT) | Variegate Porphyria |
| ALAD Eksikliği Porfirisi (ADP) | Eritropoietik Protoporfiri (EPP) | Kalıtsal Koproporfiri |
| Eritropoietik Protoporfiri (EPP) veya Protoporfiri | ||
| Hepatoeritropoietik Porfiri (HEP) |
Nedenler
Bu durum, otozomal dominant patern porfirisi adı verilen bir ebeveynden hatalı genleri miras alması veya otozomal resesif patern porfiri adı verilen her iki ebeveynden de hatalı genleri miras almasından kaynaklanabilir.
Fizyolojik olarak, bu durum, yukarıda gri ve mavi renkte gösterilen porfirin denilen bir grup kimyasalın vücutta birikmesiyle oluşur. İnsanlar doğal olarak vücutlarında bazı porfirinlere sahiptirler, ancak normal olarak vücutta bulunan kimyasal bir bileşik olan heme'e dönüştürülürler. Heme önemlidir, çünkü kanın vücutta oksijen ve karbon dioksit taşımasına izin veren bir protein olan hemoglobinin büyük bir parçasıdır. Porfirisi olanlarda vücut, porfirini heme dönüştüren sekiz enzimden en az birini yeterince üretmez ve bu da porfirin oluşumuna neden olur.
Bir birikim veya porfirin bulunması, birikimin gerçekleştiği yere bağlı olarak çeşitli belirtilere neden olabilir. Bu nedenle hastalığın birçok türü vardır. Örneğin PCT'de porfirinler öncelikle karaciğerde, HEP'de ise porfirinler çoğunlukla kırmızı kan hücrelerinde, kan plazmasında ve kemik iliğinde oluşur.
PCT'ye bir tür porfirya (PCT) tipik olarak kalıtsal olarak değil, bir kişiyi PCT'ye yönelten şartlar ailelerde çalıştığı halde kazanılır. PCT, karaciğerde çok fazla demir veya östrojen, bazı virüsler ve üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) adı verilen belirli bir enzimin kalıtsal bir eksikliği gibi çeşitli şeylerin bir kombinasyonundan kaynaklanabilen, karaciğerde porfirin birikimidir ).
Saldırı tetikleyicileri
Bir kişi bu duruma sahip olsa bile, bir tetikleyici olmadığı sürece semptomlar yaşamaz; saldırıyı başlatan bir madde veya durum. Yaygın tetikleyiciler şunlardır:
- Hormon dalgalanmaları, özellikle östrojen ile ilgili olanlar. Bu rahatsızlığı olan birçok kadın menstrüasyon öncesi veya sırasında veya hamilelik sırasında atak geçirir.
- Yüksek demir seviyeleri
- Hepatit gibi bir virüs veya enfeksiyon.
- Uyuşturucu veya alkol kullanmak ve muhtemelen sigara içmek.
- Bazı doğum kontrolleri, sakinleştiriciler, barbitüratlar, bazı antibiyotikler, vitaminler, anestezikler ve sakinleştiriciler dahil olmak üzere bazı reçeteli ilaçlar.
Bir saldırı her zaman bilinen bir tetikleyiciye sahip değildir, bu da ne zaman bir saldırı olacağını ya da nasıl önleneceğini bilmeyi zorlaştırabilir.
belirtiler
Herhangi bir porfirya türü olan çoğu insan semptom geliştirmez. Bu durumda gizli porfirya denir. Belirtiler ortaya çıktığında şunları içerebilir:
- Aşırı ışığa duyarlılık veya ışığa duyarlılık. Bu hastalığa sahip olanlar genellikle güneş ışığına karşı aşırı derecede alerjiktirler ve sadece dışarıdan yürümeleri halinde ciddi yanıklar ve kaşıntılı kabarcıklar geliştirebilirler. Bu yanıklar ve kabarcıklar aynı zamanda fotodermatit olarak bilinir ve sıklıkla skar.
- Güneş ışığında kırmızı veya maviye dönüşen idrar.
- Ödem veya su tutması, şişmeye neden olur.
Akut porfirisi olanlar, yukarıdaki semptomların hepsini yaşayabilir:
- Nöbetler.
- Paranoya, karışıklık ve kaygı.
- Halüsinasyonlar.
- Yüksek tansiyon.
- Uykusuzluk hastalığı.
- Kusma, ishal ve kabızlık.
- Kaslarda şiddetli ağrı, mide, bacaklarda ve sırtta bazen güçsüzlüğe neden olur.
- Aşırı terleme ve beraberindeki dehidratasyon.
Bu durumun bazı tipleri, özellikle de akut aralıklı porfiri, bazen bilinen herhangi bir tetikleyici olmadan, aniden gelip giden semptomlara sahiptir. Teşhis için kullanılan testler, özellikle ataktan hemen önce ve sırasında yükselen porfirin seviyelerini tespit ederek işe yarar, çünkü teşhisi son derece zorlaştırabilir. Bir kişinin seviyeleri saldırılar arasında nispeten normal ise, tanı koymak zordur. Porfirya teşhisinin konulması, gelme ve gitme eğilimi nedeniyle ve semptomların çoğu aynı zamanda diğer durumların semptomları olduğu için genellikle birkaç tur test alır.
Bazen diğer durumlar, psödoporfiri denilen bir şey de dahil olmak üzere benzer semptomlara neden olabilir. Psödoporfiti olan kişiler genellikle ışığa duyarlıdır ve ciltleri de ışığa maruz kaldıklarında kaşıntılı kabarcıklara neden olabilirler. Doktorlar psödoporfiri ile kan veya idrar testi ile gerçek olanı ayırt edebilirler.
Tedaviler
Tedaviler genellikle atakları önleme ve vücudun porfirin seviyelerini düşürme etrafında toplanır. Önleyici tedaviler şunları içerir:
- Tetikleyicileri belirleme ve bunlardan kaçınma.
- Stresi azaltmak.
- Güneş kremi takıyor ve dışarı çıkarken üstünü örtüyor.
- Derhal hastalık ve enfeksiyon bakımı.
- İyi beslenme ve yüksek karbonhidrat diyeti uygulayın. Yüksek karbonhidrat seviyeleri porfirin üretimini sınırlayabilir.
Diğer tedaviler vücuttaki porfirin seviyelerini düşürmeye odaklanır. Bu, doğrudan porfirinleri çıkararak veya vücudun başlamak için daha az porfirin üretmesini sağlayarak yapılabilir. Bu tip tedaviler şunları içerir:
- Klorokin ve diğer anti-sıtma ilaçları. Bu ilaçlar normalde sıtmayı önlemek veya tedavi etmek için alınsalar da, porfirini emebilir ve vücudun daha hızlı bir şekilde kurtulmasına yardımcı olabilirler.
- Beta karoten takviyeleri. Uzun süreli alındığında, bu takviyeler cildin ışığa toleransını artırmaya yardımcı olabilir.
- Flebotomi veya kan alma. Bu, vücuttan demiri uzaklaştırır ve bu da geçici olarak daha az porfirin üretimine yol açar.
- İntravenöz (IV) sıvılar, özellikle şekerler ve diğer karbonhidratlar. Bu, porfirin üretimini sınırlamaya yardımcı olur.
- IV heme, Panhematin® ile değiştirilir.
Bu rahatsızlığa sahip olan çoğu kişiye ayrıca ataklar sırasında ağrı kesici ve gerektiğinde psikiyatrik tedavi verilir. 1950'lerin sonlarında bu hastalığa sahip kişilere elektroşok tedavisi uygulandı, ancak artık önerilen bir tedavi değil.
Tarih ve Kültürel Referanslar
İnsanlar, bilinen birçok tarihi şahsiyetin Amerikan Devrimi sırasında İngiltere'ye hükmeden “Mad” Kralı George III de dahil olmak üzere porfirya olduğunu iddia ediyorlar. Bu teori popüler hale getirilmiş ve hatta Kral George'un Çılgınlığı filminde yer almasına rağmen, kesin bir kanıt bulunamadı. George III’ün büyük büyük büyük torunu Prens William Gloucester’a 1960’ların sonunda alacalı porfirya teşhisi kondu. Diğer psikiyatristler, ressam Vincent van Gogh ve erkek kardeşinin de bu duruma sahip olabileceğini düşünüyor.
Porfirya, vampirlerin ve kurt adam efsanelerinin gelişimi için bir açıklama olarak da önerilmiştir, çünkü vampirlerin söylediği ışığa duyarlılığa, bazen de irrasyonel davranışa yol açan zihinsel bozulmalara neden olmaktadır.
Ek kaynaklar
Web siteleri
www.porphyriafoundation.com - Spesifik porfiryaların yanı sıra bu hastalığı olanlar için tedaviler ve destek hakkında ayrıntılı bilgi.
http://emedicine.medscape.com - Genel bilgi ve hem üretime ait bir diyagram.
www.mayoclinic.com - Sebepler, semptomlar ve tedaviler dahil olmak üzere bu duruma genel bir bakış.
http://digestive.niddk.nih.gov - Porfirin dönüşümünde yer alan enzimler hakkında hastalık ve genel bilgiler hakkında genel bilgiler.
www.ncbi.nlm.nih.gov - Sebeplere, semptomlara, risk faktörlerine, tedavilere ve komplikasyonlara genel bir bakış.
Videolar
Video 1 - Bu durumdaki birinden idrar alın, güneşte renkleri değiştirin.
Video 2 - Bu durum ve heme dönüşümü hakkında genel bilgi.
Video 3 - Çizimlerle ilgili daha fazla bilgi.
