Porfirik hemofili, porfirin olarak bilinen heme öncüllerinin işlenmesini zorlaştıran enzim eksikliklerini içeren bir bozukluklar ailesidir. Bu terim aslında modası geçmiş ve bu hastalıklar için tercih edilen kelime, bir kanama bozukluğu olan hemofili ile ilgili olmadığı için “porfirya” dır. Bu bozuklukların bazıları doğada genetiktir ve insanlar genleri ebeveynlerinden miras alabilir veya bir tür porfirik hemofili formuna neden olan spontan mutasyonlar geliştirebilir. Diğerleri daha sonra hayatta kazanılır.
Porfirik hemofili hastalarında, vücut porfirinlerden hem sentezini yapamaz. Hem için kullanabileceği başka kaynaklara sahiptir ve genellikle hücresel metabolizma etkilenmez, ancak hasta porfirin oluşumu nedeniyle nörolojik semptomlar yaşar. Hastalığın akut formunda hastalar bulantı, titreme, nöbetler, halüsinasyonlar ve depresyon yaşayabilir. Diğer hastalarda cilt reaksiyonlarının morluklara, kabarmaya ve ışığa duyarlılığa neden olduğu kutanöz bir versiyon vardır.
Doktorlar, idrar ve dışkıdaki yüksek porfirin konsantrasyonları gibi, durumun hikayeli belirtilerini arayarak porfirik hemofili teşhis edebilirler. Bunlar, atık ürünlerin morumsu bir ton almasına neden olabilir. Doktorlar ayrıca enzim eksikliği ile ilgili kimyasal bileşikler arayabilir veya porfirin birikmesinden kaynaklanan sinir hasarını gösteren zayıf sinir iletimi gibi sorunları kontrol edebilirler.
Tedavinin odak noktası, durumu yönetmektir. Bazı diyet değişikliklerinin yapılması, genellikle hastanın daha fazla karbonhidrat yemesini sağlayarak yardımcı olabilir. Hasta ayrıca ilaçlardan da yararlanabilir. Bireysel semptomları tedavi etmek için de gereklidir. Bir hastanın nöbet geçirmesi durumunda, örneğin, anti-nöbet ilaçları hastayı daha rahat tutmak için yoğunluğunu ve sıklığını azaltabilir. Hastalar aynı zamanda, rahatsızlık ile ilişkili akıl hastalıkları için tedavi ile birlikte, titreme veya yürüme zorluğu gibi nörolojik problemlerle başa çıkmalarına yardımcı olmalarına yardımcı olabilir.
Tüm ırklardan insanlar porfirik hemofili gelişebilir ve belirtiler bazen aşırı olabilir. Bazı tarihçiler, mani ve paranoya gibi akıl hastalığı semptomlarıyla eşleştirilmiş belgelenmiş nörolojik eksiklik vakalarının aslında porfirya sonucu olabileceğini öne sürmektedir. Tarihsel figürlerin bu retrospektif tanısının, doku örnekleri mevcut olsa bile, anlatım belirtilerinin bulunamayacak kadar bozulmuş olacağının doğrulanması imkansızdır. Modern hastalarda, yanlış ele alınan numunelerin yanlış negatifleri bilinen bir sorundur ve şüpheli bir porfirik hemofili vakası olan bir hastanın değerlendirilmesinde eksik teşhis konulmaması için doktorlar özel bir dikkat göstermelidir.
