Potter sendromu terimi, bazı yenidoğanlarda bulunan konjenital anormalliklerin bir koleksiyonunu ifade eder. Bu hastalığın özellikleri arasında zayıf akciğer gelişimi, böbrek yetmezliği ve fiziksel anormallikler bulunur. Bu anormalliklerin takımyıldızı böbrek hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkar: düşük idrar çıkışı düşük amniyotik sıvıya neden olur ve bu da konjenital problemlerle sonuçlanır. Gelişmekte olan birçok bebeğe hala rahim içindeyken bu hastalık teşhisi konsa da, diğerlerinde doğumda semptomları temelinde teşhis edilir. Bu hastalığın tedavisi doğada destekleyicidir ve hastalık için gerçek bir tedavi yoktur.
Potter sendromunun tezahürlerini anlamak için, durumun nedenlerini anlamaya yardımcı olur. Sendromu başlatan ilk olay genellikle böbrek gelişimi ile ilgili problemlerdir. İki taraflı böbrek agenezisi olarak da bilinen tam böbrek yokluğu bunun bir nedenidir. Polikistik böbrek hastalığı, idrar çıkış yolu tıkanması ve böbrek hipoplazisi olarak bilinen yetersiz böbrek gelişimi gibi diğer böbrek malformasyonları da sendromla sonuçlanabilir.
Embriyonik böbrek fonksiyonlarının eksikliği, gelişen bebeğe Potter sendromu özelliğine sahip olan bir dizi olay tetikler. Genellikle böbrekler, salgılandığında amniyotik sıvıya katkıda bulunan ve gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvı olan idrarı oluşturur. Normal böbrek fonksiyonu olmadan, oligohidramnios olarak adlandırılan bir durum olan amniyotik sıvı azalır.
Renal fonksiyon bozukluğuna ikincil olan oligohidramniyostan etkilenen fetuslar, bir takım komplikasyonlara neden olabilir. Amniyotik sıvı normalde fetus tarafından yutulur ve yutmak için yeterince sıvı olmadan, abdominal ve torasik bölgeler düzgün şekilde büyümeyebilir. Gelişmekte olan bebekler aynı zamanda amniyon sıvısında nefes alır ve yetersiz miktarda sıvı yetersiz akciğer gelişimine neden olabilir. Amniyotik sıvı ayrıca fetüs için bir tampon görevi görür ve bu tampon olmadan fetüs fiziksel anormallikler geliştirebilir.
Potter sendromu bazı durumlarda utero'da teşhis edilebilir. Rutin ultrason incelemeleri, mevcut amniyon sıvısının miktarını ölçer ve oligohidramniyosun olduğu tespit edilen bir fetüs, böbrek yetmezliğini tanımlayabilecek daha kapsamlı bir çalışmaya tabi tutulur. Bebek hala rahim içindeyken pek bir şey yapılamamasına rağmen, çocuk doğduklarında bebeğe bakmak için çocuk doktorları hazırlanabilir.
Bazen Potter sendromu bebek doğana kadar teşhis edilmez. Genellikle bu bebeklerde akciğer hipoplazisi olarak da bilinen akciğerlerinin zayıf gelişimi nedeniyle solunum problemleri vardır. Böbreklerindeki problemler nedeniyle idrar çıkışları düşüktür. Yeni doğanlar, düşük amniyotik sıvı hacmine bağlı olarak gelişen ve geniş gözlü ve baskıcı bir burun köprüsüyle düzleştirilmiş bir yüz görünümüyle sonuçlanan Potter fasiyesleri olarak bilinen karakteristik bir yüz görünümüne de sahiptir. Ekstremite anormallikleri utero içindeki oligohidramniyos nedeniyle de mümkündür.
Potter sendromunun tedavisi ilk önce destekleyici tedavi sunmaktır. Etkilenen bebekler genellikle mekanik ventilasyon veya ek oksijen şeklinde solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Bu bebeklerin çoğunun böbrek yetmezliğini gidermek için diyalize ihtiyacı olacaktır. Ne yazık ki, bu bebeklerin bazılarının uygun şekilde tedavi edilemeyecek kadar çok doğuştan anormallikleri vardır ve ailenin bakımı için geri çekilme kararı verilir.
