Primer biliyer siroz, karaciğerde safra toplayan küçük tüpler olan safra kanaliküllerinin yavaş dejenerasyonu ile karakterize otoimmün bir karaciğer hastalığıdır. Hastalık ilerledikçe, karaciğerdeki safranın duodenuma, ince bağırsağın ilk kısmı olan duodenuma akamadığı ve safrada karaciğerde biriktiği kolestaz ile sonuçlanır. Aşırı safra karaciğer dokusuna zarar verir, siroza veya sağlıklı karaciğer dokusunun skar dokusu ve fibröz doku ile değiştirilmesine neden olur.
Primer biliyer siroz, her üç ila dört bin kişiden birini etkiler; kadınlar erkeklerden 9 kat daha fazla etkilenir. Genetik bir yatkınlık var, ancak hastalığın genetik temeli tam olarak anlaşılamamıştır. Vücudun bağışıklık sisteminin normalde karaciğer tarafından üretilen enzimlere patolojik olarak saldıran enzimlere neden olduğu otoimmün bir hastalık olduğuna inanılmaktadır, ancak mekanizma da tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalık için risk faktörleri tanımlanmamıştır ve bilinen bir tedavisi yoktur. Primer biliyer siroz ve glüten duyarlılığı arasında olası bir bağlantı vardır ve hastalık genellikle romatoid artrit veya Sjögren sendromu gibi diğer immün bozukluklarla birlikte ortaya çıkar.
Primer biliyer sirozun belirtileri cildin ve gözlerin sarılık veya sararması, yorgunluk, kaşıntı veya kaşıntılı cilt ve ciltteki ksantoma veya kolesterol birikintileridir. Sirozun ortaya koyduğu gibi, komplikasyonlar karın bölgesinde asit veya sıvı tutulumu, genişlemiş damarlar ve yemek borusunda kanama ve dalağın splenomegali veya genişlemesini içerir. Hastanın oryantasyon bozukluğu, sinirlilik, koordinasyon bozuklukları, amnezi ve karaciğer yetmezliğinin bir sonucu olarak muhtemelen nöbet ve komaya maruz kaldığı hepatik ensefalopati ciddi vakalarda ortaya çıkabilir. Primer biliyer siroz, karaciğer fonksiyonlarında azalma ve bazı antikorların belirtilerini kontrol eden kan testleriyle ve kolestazın bir nedeni olarak safra kanalı tıkanıklığını ekarte edebilen ultrasonla teşhis edilebilir. Biyopsi, hastalığın evresini belirler.
Dört primer biliyer sirozun olası evresi vardır. Aşama 1, Portal Aşama, hepatik portal venin iltihabı, bazı safra kanalı hasarı ve genellikle bağışıklık aktivitesi vardır. Evre 2, Periportal evre, hepatik portal venin çevresinde iltihaplanma ve fibroz veya fibröz doku büyümesi ile karakterizedir. Aşama 3 veya Septal Aşama'da, geniş lifli doku büyümesi vardır ve aşama 4, Biliyer Siroz, hasarlı doku bölgesinde yetişen nodüllerin, rejeneratif topakların varlığı ile karakterize edilir.
Primer biliyer sirozun tedavisi yoktur, ancak Ursodiol gibi ilaçlar karaciğerde safra birikimini azaltarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Kolestiramin, vücudun safra asitlerini yok etmesine yardımcı olarak prurite hitap eder, böylece kan dolaşımına yeniden girmezler. Primer biliyer sirozu olan hastalara multivitamin ve kalsiyum takviyesi almaları ve alkolden uzak durmaları önerilir.
