Primer Siliyer Diskinezi (PCD), kirpiklerin insan vücudundaki anormal hareketi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Kirpikler, akciğerler, yemek borusu, boğaz, burun geçişleri ve kulaklar dahil solunum sistemini düzenleyen küçük, kırbaç benzeri yapılardır. Kirpikler düzgün bir şekilde çalışırken, solunum sistemi yoluyla boğaz bölgesine mukoza ilerletilmesine yardımcı olarak konserde dövülerek öksürükten atılabilir. Kirpikler hareket etmiyorsa veya yanlış hareket ederse, mukoza vücutta doğru hareket edemez ve enfeksiyon olasılığı çarpıcı şekilde artar.
Primer siliyer diskinezi terimi, uygunsuz cilia hareketi ile ilgili birkaç genetik bozukluğu tanımlamak için kullanılır. Sonunda PCD tanısı konulan bir durum Kartagner Sendromu'dur. İsviçreli doktor Manes Kartagener, 1933 yılında kronik bronşit ve sinüs enfeksiyonları ile situs inversus veya insan vücudundaki organ yerleşiminin tersine çevrilmesini içeren bir grup semptom tanımladı. Kartagener Sendromu olan kişilerin daha sonra anormal silia olduğu tespit edildi ve bu sendrom daha sonra primer siliyer diskinezi tanısı altına alındı.
PCD ile ilişkili yaygın sağlık sorunları arasında kronik bronşiyal ve sinüs enfeksiyonları, akciğerlerden mukoza temizleme zorluğu, kulak enfeksiyonları eğilimi ve kısırlık sayılabilir. PKD'li kişilerin kronik kulak enfeksiyonları sonucu işitme kaybına maruz kalmaları nadir değildir. İnfertilite de bir problemdir, ancak in vitro fertilizasyon alternatif bir gebe kalma şekli olarak kullanılabilir. Hastalık genel olarak ölümcül değildir, ancak tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları vücutta olumsuz etki eder ve kalıcı hasara neden olabilir.
Solunum problemlerinin artması nedeniyle primer siliyer diskinezi olan kişilerde enfeksiyonları tedavi etmek için sıklıkla antibiyotik gerekir. Daha yüksek dozlar ve sık antibiyotik kürleri ilaca dirençli bakteri suşlarına karşı daha fazla duyarlılığa yol açabilir. Antibiyotikler ayrıca vücuttaki dost bakterileri öldürür veya inhibe eder ve bu da mantar enfeksiyonlarına neden olabilir. PCD'li kişiler için diğer yaygın tedaviler arasında mukoza tinerleri ve çeşitli göğüs tedavisi biçimleri bulunur. Bu daha az invaziv tedavilerin etkisiz kaldığı durumlarda cerrahi prosedürler kullanılabilir.
Primer siliyer diskinezi, kısmen sekonder hastalıkların çok sık ve göreceli olarak az olması nedeniyle sıklıkla yanlış teşhis edilir. Sıklıkla yanlış tanı koymak için başka bir neden PCD'nin bu kadar nadir olmasıdır. Doktorların çoğu, astım veya alerji gibi daha yaygın hastalıkları keşfederek tanı koymaya başlayacaktır. Doğru tanı genellikle daha invaziv bir işlem olan bronşiyal veya nazal doku biyopsisi gerektirir. Erken tanı, erken tanı, özellikle PCD ile ilişkili kronik enfeksiyonların neden olduğu solunum sistemine uzun vadeli zararı azaltmaya yardımcı olabileceğinden, talihsiz bir durumdur.
