Birincil hiperkolesterolemi, bireyin düşük yoğunluklu lipoproteini (LDL) kolesterolünü olumsuz yönde etkileyen genetik bir durumdur. Bu doğumsal hastalık tanısı olanlar, aşırı LDL seviyelerinden dolayı ateroskleroz gibi kardiyovasküler sorunlara karşı daha hassastır. Genellikle genç yaşta tezahür eden primer hiperkolesterolemi komplikasyonlardan kaçınmak için diyet, egzersiz ve yaşam tarzı ile ilgili bilinçli önlemleri gerektirir. Bu durumun tedavisi genellikle kolesterol seviyelerini düşürmek ve düzenlemek için ilaç kullanımını gerektirir.
Primer veya ailesel hiperkolesterolemili bireyler, durumlarını ebeveynlerinden birinden veya daha nadiren her iki ebeveynden miras alırlar. Bir kromozomal mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ailesel hiperkolesterolemi, aile öyküsü ve semptomların görsel sunumuna dayanan bir teşhise yardımcı olmak için kullanılabilecek anlatım işaretleri ile tezahür eder. Teşhisi doğrulamak için kalp stresi testi ve kan çalışması da dahil olmak üzere tanı testleri kullanılabilir. Ailesinde primer hiperkolesterolemi öyküsü bulunan bireylerin kalp krizi, kalp hastalığı ve felç açısından yüksek risk altında olduğu düşünülmektedir. Proaktif önlemler genellikle bu bireylerin hastalığın ilerlemesini, komplikasyonlarını ve erken ölümü önlemesini teşvik eder.
Primer hiperkolesterolemili olanlar, derileri altında, ksantomalar olarak bilinen, sarımsı renkli olan yağlı nodüller sergilerler. Bu nodüller, dizler ve dirsekler gibi eklemlerin çevresinde sıkça bulunur ve yüzünde de gelişebilir. Kornea yayı olarak bilinen gözlerde biriken yağ birikintileri, gözlerin beyazlarının sararmasına ve vizyonunun bozulmasına neden olabilir. Primer hiperkolesterolemili bazı kişilerde, anjina olarak bilinen ve genellikle kalp hastalığının gelişmesinde öncül olarak kabul edilen bir kronik göğüs ağrısı gelişebilir.
Obezite, ailevi hiperkolesterolemili, genç yaşta gelişen ve erişkinlik döneminde sabit kalanlarda sık karşılaşılan bir sunumdur. Vücudun yağlı maddeleri işleyememesi ve düşük yoğunluklu lipoproteinleri kan dolaşımından atmaması, kişinin obezitesini daha da arttırmak ve metabolizmasını bozmak için hareket eder. Yüksek LDL seviyelerinin ısrarcı varlığı, bazı kişilerde aterosklerozun erken başlangıcına katkıda bulunur.
Primer hiperkolesterolemi tedavisinde ilk yaklaşım, genellikle bir kişinin kardiyovasküler problemler için riskini azaltmak ve yağ birikintilerinin devam etmesini azaltmak için diyet değişikliklerinin uygulanmasıdır. Bireyler, yağ ve kolesterol yönünden zengin bazı yiyecek türlerinden uzak durmaları için sıklıkla teşvik edilir. Sağlıklı bir yaşam tarzının benimsenmesini teşvik etmek ve kilo kaybını teşvik etmek için düzenli egzersiz yapılması önerilir. Sağlıklı beslenme alışkanlıklarının benimsenmesine ve düzenli egzersiz yapılmasına yeterince cevap vermeyenler, kolesterol ve kilolarının düşürülmesini kolaylaştırmak için ilaca yerleştirilebilirler. Her iki ebeveyni de miras alan bireyler genellikle kalp krizi ve erken ölüm gibi komplikasyonlar açısından daha büyük risk altında kabul edilir.
