Birincil immün yetmezlik hastalıkları, immün sistemin bir kısmının işlevsiz veya tamamen bulunmadığı hastalıklardır. Bir immün bozukluğun primer olarak kabul edilmesi için, immün fonksiyon bozukluğunun kendisinin, hastalığın altında yatan sebep olması gerekir. Bu, örneğin, immün fonksiyon bozukluğunun ilaçlar veya diğer bozukluklardan kaynaklanamayacağı anlamına gelir. Sonuç olarak, primer immün bozuklukların çoğu, çok küçük çocuklarda teşhis edilen genetik bozukluklardır.
Çoğu primer immün yetmezlik bozukluğu tipinde, ana semptomlar immün fonksiyon bozukluğunun kendisinin bir sonucudur. Bununla birlikte, çeşitli primer immün bozukluk tipleri vardır ve semptomlar biraz değişebilir. Birincil immün bozukluklar, immün sistemin işlevsiz olan kısmı açısından farklılık gösterir ve bu, hangi tür semptomların ortaya çıktığını etkiler.
Primer immün yetmezlik bozukluklarının yaklaşık yarısı, fonksiyonel antikorların eksikliğinden kaynaklanır. Bir örnek, XLA olarak da bilinen x'e bağlı agamaglobülinemidir. Bu x'e bağlı resesif bozukluk erkek çocukları etkilerken, kusurlu geni olan kadınlar taşıyıcıdır. XLA ile dünyaya gelen çocuklar, annelerinin utero ve anne sütünde sağladıkları antikorlarla yaşamın ilk birkaç ayı boyunca korunurlar. Bu koruma bir kez dağıldığında, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlardan dolayı acı çekmeye başlarlar ve ayrıca menenjit gibi ikincil komplikasyon riski altındadırlar.
Buna karşılık, kronik granülomatöz hastalık, fagositlerin yutulduktan sonra organizmaları öldürememelerinin neden olduğu bir tür primer immün yetmezlik hastalığıdır. Bu bozukluğu olan çocuklar, çok spesifik tiplerde tekrarlayan enfeksiyonlardan muzdariptir. Özellikle, zatürree, cilt apseleri ve cilt enfeksiyonları ve kemik iliği ve kan enfeksiyonlarına karşı hassastırlar.
Başka bir primer immün yetmezlik tipi, bakteriyel enfeksiyon tarafından tetiklenen ve tamamlayıcı proteinlerin oluşumuyla sonuçlanan bir moleküler zincir reaksiyonu olan kompleman kaskadı'nı etkiler. Bu moleküller, antikorlarla birlikte, istilacı bakterileri öldürmeye yardımcı olur. Kompleman kaskadı, bağışıklık sisteminin nispeten küçük bir parçasıdır ve sonuç olarak birçok kişiye yetişkinliğe ulaşana kadar kompleman eksiklikleri tanısı konmaz. Bu tip immün yetmezliği olan insanlar tamamen işlevsel T hücrelerini ve B hücrelerini tutarlar ve çoğu enfeksiyondan korunurlar. Bazı durumlarda, kanla bulaşan enfeksiyonlar da dahil olmak üzere bazı hastalık türlerine karşı hassas olabilirler.
Sekiz farklı primer immün bozukluk sınıfı ve bu kategorilerden birine giren 120'den fazla farklı durum vardır. Her bir bozukluk sınıfı, bağışıklık sisteminin çeşitli kısımlarının dahil olmasından dolayı farklı tedavi gerektirme eğilimindedir. Örneğin XLA, enfeksiyona pasif bağışıklığı arttırmak için düzenli koruyucu antikor dozlarıyla başarılı bir şekilde tedavi edilir. Kronik granülomatöz hastalıklar sıklıkla profilaktik antibiyotiklerle tedavi edilir, bazı kompleman eksikliği ise herhangi bir tedavi gerektirmez.
Çok ciddi bağışıklık bozuklukları kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Bu tedavi normalde şiddetli kombine immün yetmezlik gibi hastalıklar için ayrılmıştır. Bu bozukluğu olan kişilerde işlevsel T hücreleri veya B hücreleri yoktur ve hemen hemen her türlü enfeksiyona karşı savunmasızdırlar. XLA dahil diğer primer immün yetmezlik tipleri bu şekilde tedavi edilebilir, ancak kök hücre tedavisi, diğer tedavi seçenekleri başarısız olmadıkça, XLA'lı kişilerde sıklıkla yapılmaz.
