Progeria Nedir?

Progeria, hastaya görünüşte çok hızlı yaşlanmasına neden olan doğuştan bir hastalıktır. Terim, hızlandırılmış bir yaşlanma sürecine benzeyen semptomları olan herhangi bir hastalığa atıfta bulunmak için kullanılabilir, ancak daha sınırlı bir anlamda, Hutchinson-Gilford Progeria sendromunu belirtir. İlk olarak 19'uncu yüzyılın sonlarında İngiltere'de Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford tarafından tanımlanmıştır.

Çok nadir görülen bir hastalık olan progeria dört milyonda bir kişiden sekiz milyon çocukta birine etki ediyor ve şu anda bilinen bir tedavisi yok. Her iki cinsiyetten ve tüm etnik gruplardan çocukları etkiler. Sufferler çok kısa bir yaşam beklentisine sahiptir ve nadiren 16'nın ötesinde yaşarlar. Bu hastalıkla ilgili en yaşlı hasta 29 yaşındaydı.

Diğer "hızlandırılmış yaşlanma" bozukluklarına, vücut hücrelerinde deoksiribonükleik asit (DNA) onarımındaki bir arıza neden olurken, progeria, Lamin A olarak bilinen bir proteinde, misshapen hücre çekirdeği ile sonuçlanan bir mutasyondan kaynaklanır. Progeria şu anda, hamile kalma süresi veya kısa bir süre sonra ortaya çıkan bir gen mutasyonundan kaynaklandığı varsayılmaktadır. Şekilsiz çekirdeğin çekirdeğin hızlanma yaşlanma belirtilerine neden olduğu mekanizma şu anda bilinmemektedir.

Progerialı bir çocuk doğumdan 18 ila 24 ay sonra semptomlar göstermeye başlayacaktır. Bu durum, kişilerin saç dökülmesi, kırışık cilt ve kırılgan kemik yapılarıyla erken yaşta görünmesine neden olur. Dişler genellikle yavaş görünür ve hiç görünmeyebilir. Çocuklar ayrıca sınırlı bir büyüme yaşarlar ve karakteristik olarak kısılmış özelliklere sahip küçük yüzlere sahiptirler.

Progeria ayrıca tipik olarak yaşlılarla ilişkili, çoğunlukla doğada kardiyovasküler olan tıbbi sorunlara neden olur. Kalp krizi veya inme, bozukluğu olanlar için önde gelen ölüm nedenidir. İlginçtir ki, kanser ve Alzheimer gibi yaşlılar arasında ortak olan bazı durumlar progeria belirtileri değildir.

Progeria Araştırma Vakfı, Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu hastalığın tedavisini keşfetmeye adanmış kar amacı gütmeyen bir organizasyondur. Kalp hastalığı dünya çapında ölümün önde gelen bir nedeni olduğundan, progeria için bir tedavi geliştirmek, acı çekmeye son vermek ve etkilenen çocukların ömrünü artırmaktan başka uygulamalara da sahip olabilir. Ek olarak, Lamin A'daki kusurlar, normal yaşlanmanın yanı sıra hızlandırılmış yaşlanma semptomlarından da sorumlu olabilir.